《臨床腫瘤學(xué)雜志》10月31日在線(xiàn)發(fā)表的一項納入3,047名受試者的以人群為基礎的研究顯示，如果一名女性不像其親人那樣攜帶BRCA1或BRCA2突變，則其罹患乳腺癌的風(fēng)險并不高于常人。

    部分近期研究提示，家族特異性突變的非攜帶者發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險可能比一般人群增加2~5倍，雖然低于攜帶者（風(fēng)險增加5~20倍），但仍值得加強乳腺癌篩查。而其他研究并未發(fā)現非攜帶者的風(fēng)險增加。

    為了澄清這一問(wèn)題，美國斯坦福大學(xué)的Allison W. Kurian博士及其同事利用美國、澳大利亞和加拿大的人群癌癥注冊數據，評估了乳腺癌風(fēng)險。研究者確定了3,047個(gè)有1名女性成員在相對年輕時(shí)即發(fā)生乳腺癌的家族，這些患者及其女性一級親屬均接受了BRCA1和BRCA2突變基因篩查。

    結果顯示，3個(gè)國家的女性中的突變流行情況、乳腺癌和卵巢癌發(fā)病率及發(fā)病年齡均相似。共有160個(gè)家族存在BRCA1突變，132個(gè)家族存在BRCA2突變。與無(wú)BRCA1或BRCA2突變的家族中的女性相比，家族特異性突變的非攜帶者發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險并不顯著(zhù)增高，相對風(fēng)險為0.39。

    Kurian博士等人總結認為，上述結果表明，目前臨床上將未遺傳家族特異性BRCA而且沒(méi)有其他強危險因素的女性視為一般人群進(jìn)行乳腺癌篩查策略的做法是正確的。既往報告非攜帶者風(fēng)險增加的研究可能高估了風(fēng)險，因為這些研究納入的受試者來(lái)自一般人群而非來(lái)自有乳腺癌患者的家族，而后一組受試者更常接受篩查，從而比一般人群更可能被診斷為乳腺癌。

    本項研究獲得了美國**癌癥研究所、美國**衛生研究院、加拿大安大略癌癥治療、美國加州癌癥預防研究所和澳大利亞墨爾本大學(xué)的支持。無(wú)相關(guān)利益沖突披露。

    紀念Sloan-Kettering 癌癥中心和Weill Cornell醫學(xué)院的Mark Robson博士在隨刊述評中指出，Kurian博士等人的研究結果與既往前瞻性隊列研究的結果一致。但與既往研究一樣，本項研究也不能完全排除家族特異性BRCA突變的非攜帶者的乳腺癌風(fēng)險仍略高于一般人群的可能性。

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