中科院上海生科院神經(jīng)科學(xué)研究所熊志奇課題組在最新研究中，揭示了位于X染色體上的Opitz綜合征相關(guān)蛋白Mid1在神經(jīng)元軸突發(fā)育中的功能，為了解Opitz綜合征的發(fā)病機理提供了線(xiàn)索。相關(guān)成果日前在線(xiàn)發(fā)表于美國《國家科學(xué)院院刊》。

    在遺傳因素引起的智力障礙中，相當一部分是由X染色體上的基因突變或缺失引起的。研究這些基因在神經(jīng)系統中的功能，有助于了解智力障礙的產(chǎn)生原因，對于診斷、預防這類(lèi)疾病以及開(kāi)發(fā)有針對性的治療手段都具有重要意義。

    Mid1是一個(gè)與人類(lèi)Opitz綜合征相關(guān)的X連鎖基因，但科學(xué)家對其在神經(jīng)系統中的功能知之甚少。此次研究人員發(fā)現，Mid1參與調控了哺乳動(dòng)物皮層神經(jīng)元的軸突發(fā)育過(guò)程。在神經(jīng)元中急性敲減Mid1的水平能促進(jìn)軸突的生長(cháng)與分支，并導致小鼠胼胝體軸突在對側皮層的正常投射模式被打亂。在Mid1基因敲除小鼠中，也發(fā)現了類(lèi)似的異常。進(jìn)一步的研究發(fā)現，Mid1是通過(guò)泛素化降解磷酸酶2A的催化亞基（PP2Ac）來(lái)實(shí)現對軸突生長(cháng)的控制。