來(lái)自首都醫科大學(xué)和杜克大學(xué)醫學(xué)院的研究人員展開(kāi)合作，在新研究中生成了關(guān)于一種罕見(jiàn)且致命的兒童及青少年腦癌形式：腦干膠質(zhì)瘤（brainstem glioma）的一些遺傳新見(jiàn)解。

    研究人員確定了腫瘤細胞中的一種遺傳突變對細胞的生長(cháng)和死亡均起作用。此外，新發(fā)現的基因突變有可能還促進(jìn)了腫瘤抵抗輻射。

    在線(xiàn)發(fā)表在6月1日《自然遺傳學(xué)》（Nature Genetics）雜志上的這些研究結果，有可能為我們提供直接及長(cháng)遠的利益。認識到這一突變有可能導致輻射無(wú)效，可以使一些患者免受這種治療。這一突變還有可能成為藥物開(kāi)發(fā)一個(gè)強有力的候選靶點(diǎn)。

    杜克大學(xué)醫學(xué)院病理學(xué)閻海(Hai Yan)教授和杜克大學(xué)助理研究員Zachary Reitman博士是這篇論文的共同通訊作者。首都醫科大學(xué)附屬北京天壇醫院的張力偉（Liwei Zhang）教授是這篇論文的第一作者。首都醫科大學(xué)附屬北京天壇醫院是這篇論文的第一研究單位。

    研究人員利用外顯子組測序進(jìn)行了遺傳測試，發(fā)現許多的腫瘤細胞中都有一種PPM1D基因突變，其導致了細胞增殖及逃避自然死亡。這是第一發(fā)現這種突變是腦干膠質(zhì)瘤形成的主要驅動(dòng)力；而在其他的腦瘤中其并不明顯。

    如果腫瘤具有這種PPM1D突變，那它們就不會(huì )有另一種更為常見(jiàn)的TP53基因遺傳突變，腫瘤抑制子TP53缺陷與一半的癌癥有關(guān)聯(lián)。

    閻海教授說(shuō)：“這一研究發(fā)現將產(chǎn)生直接的臨床應用，因為無(wú)論是PPM1D突變或是TP53突變都可引起腫瘤細胞抵抗輻射。知道這一點(diǎn)，可以讓患者免于接受一種無(wú)效的治療。”

    此外，PPM1D遺傳突變是新藥開(kāi)發(fā)的一個(gè)強有力候選靶點(diǎn)。

    Reitman博士說(shuō)：“這一研究發(fā)現為我們提供了一些線(xiàn)索：這些特殊的腫瘤為什么會(huì )不適當地生長(cháng)。這些線(xiàn)索有可能幫助我們設計出更好地針對這類(lèi)癌癥的治療方法。”

    閻海教授說(shuō)，他的實(shí)驗室正在致力于鑒別出一些可以靶向這種PPM1D遺傳突變，關(guān)閉其癌癥生長(cháng)能力的新療法。

    閻海教授說(shuō)：“由于基因突變導致細胞逃避死亡并進(jìn)行增殖，PPM1D自身是藥物開(kāi)發(fā)的一個(gè)靶標。在藥物開(kāi)發(fā)過(guò)程中，關(guān)閉這種生長(cháng)功能相比于開(kāi)啟細胞缺陷的腫瘤抑制機制更為容易一些。”