首都醫科大學(xué)附屬北京天壇醫院副院長(cháng)、神經(jīng)外科張力偉教授與美國杜克大學(xué)閻海教授聯(lián)合，將臨床醫學(xué)研究?jì)?yōu)勢轉化為基礎研究成果，在國際上首次發(fā)現腦干膠質(zhì)瘤中特異的基因突變。

    這是“全基因組外顯子測序在腦干膠質(zhì)瘤發(fā)生機制及治療分子靶點(diǎn)研究”項目的重大突破性成果，已于6月1日在線(xiàn)發(fā)表于國際權威期刊《自然遺傳》。

    腦干是身體各部位神經(jīng)與大腦之間的必經(jīng)之路，是負責心跳、呼吸、循環(huán)、消化和意識等功能的關(guān)鍵部位之一。由于周邊組織的重要性和脆弱性，歷史上腦干膠質(zhì)瘤是手術(shù)禁區。

    張力偉領(lǐng)導的團隊在腦干膠質(zhì)瘤手術(shù)領(lǐng)域具國際領(lǐng)先地位，其手術(shù)數量最大、樣品種類(lèi)和數量均居世界首位。他們的臨床研究發(fā)現，腦干膠質(zhì)瘤與大腦半球、丘腦等常見(jiàn)部位膠質(zhì)瘤的生物特性差異明顯，術(shù)后放療和化療均難以控制腫瘤生長(cháng)，預后甚差，平均生存時(shí)間不到2年。

    張力偉與閻海在聯(lián)合研究過(guò)程中，發(fā)現腦干膠質(zhì)瘤中特異的PPM1D基因突變。該突變與同時(shí)觀(guān)察到的IDH1基因突變存在于腦干膠質(zhì)瘤，卻未在丘腦膠質(zhì)瘤中出現，這對兩種腫瘤的生物差異性作出了科學(xué)解釋。

    張力偉說(shuō)，PPM1D突變不僅促進(jìn)癌細胞的生長(cháng)，而且能阻止癌細胞的滅亡，因此阻斷該突變功能有可能阻止腫瘤細胞生長(cháng)，這為啟動(dòng)腦干膠質(zhì)瘤新型靶點(diǎn)藥物研究提供了依據。

    這一研究成果還使得腦干膠質(zhì)瘤分型方法有望由影像學(xué)分型向基因分型的過(guò)渡，并可嘗試在分子病理指導下的綜合治療。