日前，來(lái)自中國廣州醫科大學(xué)等機構的科研人員報告了一種基于半導體的DNA測序平臺可能有助于增加胎兒遺傳測試的速度并減少成本。

    近來(lái)基于大規模平行測序的方法已經(jīng)促進(jìn)了迅速的、非侵入式的出生前遺傳測試，這種測試通過(guò)分析母親血漿中流動(dòng)的無(wú)細胞DNA從而測試被稱(chēng)為非整倍性的染色體拷貝數的異常。

    研究人員開(kāi)發(fā)了一種基于半導體的實(shí)驗臺測序平臺，在2-4個(gè)小時(shí)里每秒獲取50億個(gè)數據點(diǎn)，因此也就增加了迅速、便攜而且具有成本效益的胎兒非整倍性產(chǎn)前診斷的效率。研究人員通過(guò)對515名孕婦測試診斷靈敏度和特異性從而驗證了這個(gè)測序平臺，這些孕婦來(lái)自中國的兩所醫院，此前通過(guò)核型分析獲得了她們的非整倍性數據。

    研究人員報告稱(chēng)，這個(gè)平臺發(fā)現了全部55例唐氏綜合征、16例愛(ài)德華綜合征、3例Patau綜合征——它們的特點(diǎn)都是有額外的染色體拷貝——而特異性和靈敏度在99%到100%之間。此外，這種方法幫助識別出了15名性染色體非整倍性的胎兒。之后，研究人員將這一平臺應用到了1760名沒(méi)有核型分析數據的孕婦身上，結果檢測到了15例唐氏綜合征、愛(ài)德華綜合征或Patau綜合征，以及1例X染色體非整倍性。

    研究人員表示，這個(gè)平臺可能為減少醫院的靈敏而具有特異性的產(chǎn)前遺傳診斷的時(shí)間和成本鋪平了道路。