重型地中海貧血是一種嚴重的溶血性貧血疾病（ICD-10-D）。在我國多見(jiàn)于南方沿海地區——兩廣、云貴、湖南、湖北、四川、福建和**。主要由于紅細胞中血紅蛋白的珠蛋白肽鏈（主要為α或β鏈）基因缺陷，使一種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏，導致紅細胞變小、容易受到破壞而產(chǎn)生貧血癥狀。地中海貧血依受累基因不同，分為α地貧及β地貧，均屬于常染色體隱性遺傳疾病。本文重點(diǎn)介紹重型地中海貧血的臨床診斷及治療。

    一、重型地中海貧血的臨床表現

    （1） α地中海貧血：主要是位于第16號染色體的α-珠蛋白肽鏈基因缺陷所致。依據缺失的α珠蛋白基因的數目，重型的α分水腫胎兒綜合征和血紅蛋白H病。前者在胎兒時(shí)期即有癥狀，約于子宮內20周左右出現嚴重的溶血、貧血、組織缺氧、胎兒水腫、肝脾腫大、胸腔積水、腹水以及全身皮膚水腫等現象，大部分出生后不久即死亡，少數會(huì )胎死腹中。后者表現為嚴重貧血，血紅蛋白電泳分析可檢測血紅蛋白H。

    （2） β地中海貧血：主要是位于第11號染色體的β-珠蛋白肽鏈基因缺陷所致。此型在胚胎及胎兒時(shí)期無(wú)顯著(zhù)癥狀，出生3至6個(gè)月后開(kāi)始出現貧血、發(fā)育不良、生長(cháng)遲緩現象等癥狀，同時(shí)有肝脾腫大、額頭或雙頰骨突出、牙齒咬合不正、鼻梁凹陷等庫理氏（Cooley's）臉型，骨骼變薄而易發(fā)生骨折等。

    二、重型地中海貧血的診斷

    此病的診斷依靠癥狀體征及輔助檢查。地中海貧血呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不均，可見(jiàn)異形、靶形紅細胞，網(wǎng)織紅細胞增多，紅細胞滲透脆性降低，血紅蛋白電泳譜異常，應用這些臨床血液學(xué)指標，可以進(jìn)行臨床診斷和雜合子篩查。X線(xiàn)顯示掌骨、指骨骨髓腔增寬，長(cháng)骨皮質(zhì)變薄，以后可見(jiàn)顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。基因檢測可有珠蛋白鏈基因部分缺失或突變

    三、重型地中海貧血的治療

    α重型地中海貧血無(wú)特效治療方法。血紅蛋白H病和β重型地中海貧血的治療包括：

    （1） 長(cháng)期輸血以輸入濃縮紅細胞；

    （2） 注射或口服排鐵劑（去鐵胺，deferoxamine），以移除長(cháng)期輸血及貧血造成的鐵質(zhì)沉積；

    （3） 脾臟切除，用于脾臟腫大或功能過(guò)度活躍至脾臟功能亢進(jìn)時(shí)；

    （4） 骨髓或臍帶造血干細胞移植，是唯一可能治愈的方法。

    日常生活方面應避免富含鐵質(zhì)的食物，如牛、羊和豬等紅肉、肝臟、豬血以及海鮮等，并攝取鈣質(zhì)高的食物，避免喝酒。運動(dòng)可增加新陳代謝率，也可加強血管的彈性，有利于輸血。