加拿大渥太華大學(xué)心臟研究所參加了有史以來(lái)最大的冠狀動(dòng)脈疾病(coronary artery disease, CAD)遺傳研究。來(lái)自C**IoGRAMplusC4D協(xié)會(huì )的研究人員鑒定出15個(gè)新的基因區域與這種疾病相關(guān)聯(lián)，從而將與患上這種疾病的風(fēng)險相關(guān)聯(lián)的基因區域數量增加到46個(gè)。相關(guān)研究結果于近期發(fā)表在Nature Genetics期刊上。

　　在這項史無(wú)前例的研究中，研究人員進(jìn)一步鑒定出104個(gè)獨立的而且很可能與CAD相關(guān)聯(lián)的基因變異體，從而有助于我們了解導致CAD的遺傳組分。基于這些發(fā)現，他們鑒定出成為這種疾病基礎的生物學(xué)途徑，并且證實(shí)脂質(zhì)代謝和炎癥在CAD中發(fā)揮著(zhù)非常重要的作用。

　　CAD和它的主要并發(fā)癥心肌梗塞是導致人死亡的較為常見(jiàn)的原因。CAD具有很強的遺傳性基礎。

　　渥太華大學(xué)心臟研究所主席Robert Roberts博士說(shuō)，“這些研究發(fā)現首次明顯地證實(shí)CAD的幾個(gè)遺傳風(fēng)險因子(genetic risk factor)通過(guò)已知的炎性途徑發(fā)揮作用。這鑒定出一個(gè)新的途徑來(lái)阻止心臟病發(fā)生和確定如今能夠被用來(lái)開(kāi)發(fā)新療法的分子靶標。”

　　由來(lái)自英國、德國、冰島、瑞典、芬蘭、法國、意大利、希臘、黎巴嫩、巴基斯坦、韓國、美國和加拿大的180多名科學(xué)家組成的C**IoGRAMplusC4D協(xié)會(huì )分析了6萬(wàn)名患上CAD的病人和13萬(wàn)名明顯未患上CAD的人們。研究人員將他們的遺傳發(fā)現整合到網(wǎng)絡(luò )分析之中，并且一點(diǎn)也不吃驚地發(fā)現作為第一大途徑的脂肪代謝與CAD相關(guān)聯(lián)。然而，他們還在分子水平上證實(shí)作為第二大途徑的炎癥與心臟病也存在關(guān)聯(lián).

　　這項研究的重要性在于盡管鑒定出一些基因變異體通過(guò)已知的CAD風(fēng)險因子(如高血壓、膽固醇)發(fā)揮作用，但是很多基因變異體似乎通過(guò)未知的機制發(fā)揮作用。理解這些基因變異體如何影響患上CAD的風(fēng)險是下一個(gè)研究目標，這可能為開(kāi)發(fā)出新的療法來(lái)治療這種重要的疾病奠定基礎。