參與紅血細胞生成和細胞代謝的轉錄因子HIF2α已被確定在癌腫瘤細胞中會(huì )發(fā)生基因突變。猶他州立大學(xué)Huntsman癌癥研究所（HCI）和美國**衛生研究院的研究人員發(fā)現兩例罕見(jiàn)的嗜鉻細胞瘤和副神經(jīng)節瘤患者的腫瘤細胞中的HIF2α發(fā)生了突變。該突變先前證實(shí)與非癌遺傳性疾病相關(guān)，但從未證實(shí)與癌癥發(fā)病有關(guān)。這項研究結果將發(fā)表在9月6日的國際權威雜志New England Journal of Medicine上。

    轉錄因子是能綁定結合特定DNA序列的蛋白質(zhì)，缺氧誘導因子（HIFs）是一種轉錄因子，能控制細胞響應氧后產(chǎn)生的很多生物學(xué)功能包括代謝以及特定紅血細胞的生成。HIF表達量的增加被發(fā)現在腫瘤細胞存在，并以獨特的方式調控腫瘤細胞能量的生成，HIF調控腫瘤細胞能量生成的過(guò)程稱(chēng)為Warburg效應，是以德國生理學(xué)家Warburg先生命名的，Warburg先生于1931年獲得諾貝爾生理學(xué)獎。血液及血液腫瘤科醫師Josef Prchal教授說(shuō)：HIF信號通路的突變首次在紅細胞增多癥患者體內被發(fā)現。

    Prchal說(shuō)：研究HIF通路突變是否存在于其他類(lèi)型癌癥中可能會(huì )給進(jìn)一步了解癌癥細胞的新陳代謝機制帶來(lái)新的思路，因此為癌癥治療的發(fā)展提供一個(gè)新的機遇。這項研究由美國國家衛生研究院、美國國家兒童健康和人類(lèi)發(fā)展研究所等資助。