影像綜合征之Dandy-Walker綜合征
2018-06-07 15:52
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來(lái)源：新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)影像微信號(hào)
作者：南*雪
責(zé)任編輯：南山雪
[導(dǎo)讀] Dandy-Walker malformation(DWM)是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)先天性發(fā)育畸形，為常染色體變異、畸變所致，常伴有其他器官畸形。
背景
Dandy-Walker malformation(DWM)是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)先天性發(fā)育畸形，為常染色體變異、畸變所致，常伴有其他器官畸形。
DWM于1914年由Dandy和Blackfan首次報(bào)道
1942年Taggart和Walker報(bào)道了3例先天性第四腦室正中孔和側(cè)孔閉鎖的病例并進(jìn)一步闡明了該病系胚胎5～12周第四腦室滲透性損傷和小腦蚓部發(fā)育不全所致
1954年Bendo認(rèn)為此病正中孔和側(cè)孔可以不閉鎖，他意識(shí)到Dandy和Walker對(duì)該病認(rèn)識(shí)的貢獻(xiàn)并以Dandy．Walker綜合征命名該病。
DWM形態(tài)學(xué)上的變化表現(xiàn)為后顱窩擴(kuò)大伴有小腦幕上移，部分或全部小腦蚓部發(fā)育不良、小腦發(fā)育不全、第四腦室囊性擴(kuò)大等。
DWM的發(fā)生率為***的1／35000-1／25000，而實(shí)際的發(fā)生率要高于這個(gè)數(shù)字。
病因
小腦的發(fā)育異常包括新小腦和舊小腦的異常，舊小腦的畸形以小腦蚓部發(fā)育缺陷為主要特征，而新小腦的畸形包括小腦不發(fā)育、發(fā)育不全、異常發(fā)育。小腦蚓部在孕9周開(kāi)始發(fā)育，連接兩側(cè)小腦半球，早期階段一直位于小腦半球下方，直至孕15周小腦蚓部完全融合，所以小腦蚓部畸變的發(fā)生時(shí)間約在孕15周以后。
典型的舊小腦發(fā)育畸形為DWM，胚胎學(xué)上認(rèn)為DWM為早期器官發(fā)育生長(zhǎng)階段翼板創(chuàng)傷所致
診斷DWM必須在孕18周后才有意義，胎兒通過(guò)超聲掃描發(fā)現(xiàn)DWM神經(jīng)系統(tǒng)外異常的出現(xiàn)率為47％～81%
DWM是一種常染色體顯性遺傳性疾病，它可以是一種***的發(fā)育畸形或與其他基因綜合征相關(guān)聯(lián)，或與單基因紊亂、染色體異常有關(guān)，DWM染色體異常的幾率為14.5％-55.0％，約有40種基因綜合征與DWM有關(guān)。
病理改變主要有小腦蚓部不發(fā)育或發(fā)育不全，約有25%病例蚓部闕如，伴顱后窩囊腫與四腦室相通。
第四腦室的中、側(cè)孔閉塞致不同程度腦積水；
顱后窩擴(kuò)大，顱板變薄，竇匯、橫竇和天幕上移超過(guò)人字縫；
后天因素也可導(dǎo)致該病的發(fā)生，如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染、弓形體病、飲酒及母體糖尿病等，但后天因素致病原因及機(jī)制未得到證實(shí)。
臨床表現(xiàn)
50％以上的DWM患者有精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯和智力低下，就診時(shí)最常見(jiàn)外觀特征是頭部形狀異常、枕骨區(qū)突出、全顱非特異性擴(kuò)大及腦積水等。若小腦部損害或缺如，則軀干及雙下肢共濟(jì)失調(diào)，站立不穩(wěn)。
50％以上年齡大于2歲的患者有共濟(jì)失調(diào)的表現(xiàn)。
還有DWM患者以突發(fā)單側(cè)感音性神經(jīng)性聾和眩暈為首發(fā)癥狀。
2／3以上的DWM患者可合并其他先天性畸形，如胼胝體發(fā)育不全、枕骨部腦膜膨出以及心臟、面部、胃腸道和泌尿生殖系畸形
并發(fā)癥
伴智力遲鈍、基底節(jié)疾病和癲癇發(fā)作
伴腎-肝-胰腺發(fā)育不良
伴房室間隔缺損
伴枕部腦膨出
智力障礙、巨頭、近視、末節(jié)指骨短小癥
顱縫早閉伴DWS及腦積水
伴多指畸形
伴耳聾
伴膜炎一魚(yú)鱗病．
耳聾綜合征(KIDS)
伴頸-眼-耳綜合征
6p25亞端粒缺失綜合征（包括發(fā)育遲緩或／和智力低下，語(yǔ)言障礙，聽(tīng)力損失，眼、心臟和顱面畸形。）
伴Usher綜合征
影像學(xué)表現(xiàn)
X線：頭顱平片顯示為腦積水前后徑增大，顱縫增寬，前囟大、膨隆，顱后窩膨大，枕骨變薄，橫竇壓跡位置高，可達(dá)頂骨處。平片表現(xiàn)具有一定特征。
CT：顱后窩擴(kuò)大，枕骨變薄。直竇與竇匯上移至人字縫以上。小腦半球體積小，蚓部闕如或縮小。第四腦室向后擴(kuò)大，形成小腦后囊腫。腦干前移，橋前池及腦橋小腦角池消失。常合并幕上畸形，如腦積水（75%）、胼胝體發(fā)育不良（25%）、枕部腦膨出（5%）、神經(jīng)元移行異常（5~10%）。
Dandy-Walker malformation(DWM)是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)先天性發(fā)育畸形，為常染色體變異、畸變所致，常伴有其他器官畸形。
DWM于1914年由Dandy和Blackfan首次報(bào)道
1942年Taggart和Walker報(bào)道了3例先天性第四腦室正中孔和側(cè)孔閉鎖的病例并進(jìn)一步闡明了該病系胚胎5～12周第四腦室滲透性損傷和小腦蚓部發(fā)育不全所致
1954年Bendo認(rèn)為此病正中孔和側(cè)孔可以不閉鎖，他意識(shí)到Dandy和Walker對(duì)該病認(rèn)識(shí)的貢獻(xiàn)并以Dandy．Walker綜合征命名該病。
DWM形態(tài)學(xué)上的變化表現(xiàn)為后顱窩擴(kuò)大伴有小腦幕上移，部分或全部小腦蚓部發(fā)育不良、小腦發(fā)育不全、第四腦室囊性擴(kuò)大等。
DWM的發(fā)生率為***的1／35000-1／25000，而實(shí)際的發(fā)生率要高于這個(gè)數(shù)字。
病因
小腦的發(fā)育異常包括新小腦和舊小腦的異常，舊小腦的畸形以小腦蚓部發(fā)育缺陷為主要特征，而新小腦的畸形包括小腦不發(fā)育、發(fā)育不全、異常發(fā)育。小腦蚓部在孕9周開(kāi)始發(fā)育，連接兩側(cè)小腦半球，早期階段一直位于小腦半球下方，直至孕15周小腦蚓部完全融合，所以小腦蚓部畸變的發(fā)生時(shí)間約在孕15周以后。
典型的舊小腦發(fā)育畸形為DWM，胚胎學(xué)上認(rèn)為DWM為早期器官發(fā)育生長(zhǎng)階段翼板創(chuàng)傷所致
診斷DWM必須在孕18周后才有意義，胎兒通過(guò)超聲掃描發(fā)現(xiàn)DWM神經(jīng)系統(tǒng)外異常的出現(xiàn)率為47％～81%
DWM是一種常染色體顯性遺傳性疾病，它可以是一種***的發(fā)育畸形或與其他基因綜合征相關(guān)聯(lián)，或與單基因紊亂、染色體異常有關(guān)，DWM染色體異常的幾率為14.5％-55.0％，約有40種基因綜合征與DWM有關(guān)。
病理改變主要有小腦蚓部不發(fā)育或發(fā)育不全，約有25%病例蚓部闕如，伴顱后窩囊腫與四腦室相通。
第四腦室的中、側(cè)孔閉塞致不同程度腦積水；
顱后窩擴(kuò)大，顱板變薄，竇匯、橫竇和天幕上移超過(guò)人字縫；
后天因素也可導(dǎo)致該病的發(fā)生，如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染、弓形體病、飲酒及母體糖尿病等，但后天因素致病原因及機(jī)制未得到證實(shí)。
臨床表現(xiàn)
50％以上的DWM患者有精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯和智力低下，就診時(shí)最常見(jiàn)外觀特征是頭部形狀異常、枕骨區(qū)突出、全顱非特異性擴(kuò)大及腦積水等。若小腦部損害或缺如，則軀干及雙下肢共濟(jì)失調(diào)，站立不穩(wěn)。
50％以上年齡大于2歲的患者有共濟(jì)失調(diào)的表現(xiàn)。
還有DWM患者以突發(fā)單側(cè)感音性神經(jīng)性聾和眩暈為首發(fā)癥狀。
2／3以上的DWM患者可合并其他先天性畸形，如胼胝體發(fā)育不全、枕骨部腦膜膨出以及心臟、面部、胃腸道和泌尿生殖系畸形
并發(fā)癥
伴智力遲鈍、基底節(jié)疾病和癲癇發(fā)作
伴腎-肝-胰腺發(fā)育不良
伴房室間隔缺損
伴枕部腦膨出
智力障礙、巨頭、近視、末節(jié)指骨短小癥
顱縫早閉伴DWS及腦積水
伴多指畸形
伴耳聾
伴膜炎一魚(yú)鱗病．
耳聾綜合征(KIDS)
伴頸-眼-耳綜合征
6p25亞端粒缺失綜合征（包括發(fā)育遲緩或／和智力低下，語(yǔ)言障礙，聽(tīng)力損失，眼、心臟和顱面畸形。）
伴Usher綜合征
影像學(xué)表現(xiàn)
X線：頭顱平片顯示為腦積水前后徑增大，顱縫增寬，前囟大、膨隆，顱后窩膨大，枕骨變薄，橫竇壓跡位置高，可達(dá)頂骨處。平片表現(xiàn)具有一定特征。
CT：顱后窩擴(kuò)大，枕骨變薄。直竇與竇匯上移至人字縫以上。小腦半球體積小，蚓部闕如或縮小。第四腦室向后擴(kuò)大，形成小腦后囊腫。腦干前移，橋前池及腦橋小腦角池消失。常合并幕上畸形，如腦積水（75%）、胼胝體發(fā)育不良（25%）、枕部腦膨出（5%）、神經(jīng)元移行異常（5~10%）。
MRI：多方位成像尤其矢狀位可更直觀顯示小腦發(fā)育不良或小腦蚓部的闕如、顱后窩囊腫、直竇與竇匯的上移、伴隨的其它畸形以及并發(fā)的腦積水。
鑒別診斷
鑒別診斷應(yīng)與顱后窩巨大蛛網(wǎng)膜囊腫區(qū)別，后者可壓迫第四腦室，使其變小和向前移位，幕上腦室對(duì)稱性擴(kuò)大積水，蛛網(wǎng)膜囊腫不與腦室系統(tǒng)相通，小腦蚓部發(fā)育正常，且腦積水較前者輕。巨大枕大池亦應(yīng)與本征區(qū)別，巨大枕大池是一種發(fā)育異常，兩側(cè)小腦半球可伴有萎縮、第四腦室位置正常、腦橋池和橋小腦角池可顯示正常等，可與本病區(qū)別。
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