簡介

    共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征（Ataxia-telangiectasia，AT）是一種較少見的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率為0.5～1.0/10萬人口。它是累及神經(jīng)、血管、皮膚、單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)、內(nèi)分泌的原發(fā)性免疫缺陷病。Louis-Bar（1941）首先描述了該病，Boder和 Sedgwick（1977）綜述分析了該病例，命名為AT，又稱Louis-Bar綜合征

發(fā)病機(jī)制

   AT是一種染色體不穩(wěn)定綜合征，具有自發(fā)性染色體斷裂和重排的特征，常見有t（14q+；14q-），即同源14號(hào)染色體易位，也有14號(hào)染色體與7、8號(hào)或X染色體易位的現(xiàn)象。染色體斷裂點(diǎn)多見于14q11～q12、7p13～p15和7q32～q35。 


臨床表現(xiàn)

    AT是一種累及神經(jīng)系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)等多系統(tǒng)損傷的綜合征，臨床表現(xiàn)復(fù)雜，預(yù)后不良，2/3死于20歲以前。

常見異常：

    生長發(fā)育：生長發(fā)育缺陷；

    中樞神經(jīng)系統(tǒng)：進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)及中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能退化，尤其是小腦；

    皮膚和結(jié)膜：球結(jié)膜毛細(xì)血管擴(kuò)張，以后出現(xiàn)在鼻梁、耳廓和其他部位；

    呼吸系統(tǒng)：粘膜炎癥，常見呼吸道感染和支氣管擴(kuò)張；

    免疫系統(tǒng)：細(xì)胞免疫缺陷伴胸腺發(fā)育不良，扁桃體和腺樣淋巴組織發(fā)育不良，淋巴細(xì)胞減少，血清和分泌型IgA、IgE降低或缺少，并出現(xiàn)低分子量的IgM。

偶發(fā)異常：

    皮膚和頭發(fā)：皮膚或頭發(fā)色素沉著區(qū)域變異，有牛奶咖啡斑，硬皮病變；

    淋巴網(wǎng)狀系統(tǒng)：大約10%患者有惡性腫瘤，包括白血病、肉瘤和霍奇金病。

    性腺：性腺發(fā)育不全伴卵巢發(fā)育不全或缺少，卵巢無性細(xì)胞瘤或發(fā)育不良，不孕。

檢查

外周血檢查：

   ①血清α-甲胎球蛋白增高；

   ②低丙種球蛋白血癥，血清中選擇性IgA、IgE、IgG減少或缺乏，IgM略高；

   ③外周血淋巴細(xì)胞數(shù)量減少及功能異常，如淋巴細(xì)胞對(duì)植物血凝素的轉(zhuǎn)化率和 E-玫瑰花實(shí)驗(yàn)的形成率均降低；

   ④血清糖耐量試驗(yàn)異常，但無尿酮及尿糖；

   ⑤外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)可見染色體斷裂、移位。

早期肌電圖：

   提示神經(jīng)誘發(fā)電位幅度降低，中晚期出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)和感覺傳導(dǎo)速度減慢。

頭顱CT和MRI：

   均提示不同程度的小腦萎縮、第4腦室擴(kuò)大；腦實(shí)質(zhì)內(nèi)多發(fā)T2WI低信號(hào)病變（含鐵血黃素沉著）