波蘭的科學(xué)家們在周一暗示，篩選已知基因CHEK2的突變或許可以判斷一個(gè)有乳腺癌家族史的女性患乳腺癌的幾率。

    他們估計，對一名攜帶CHEK2突變基因的女性而言，如果她的母親或姐妹患有乳腺癌，那么其發(fā)展為乳腺癌的風(fēng)險將達34%。

    但是美國的專(zhuān)家認為，該試驗并不適于所有的人，并強調波蘭女性可能與美國女性不同。

    “告訴婦女們應該全都出去進(jìn)行CHEK2篩查，還為時(shí)過(guò)早”，美國醫學(xué)遺傳學(xué)院的醫學(xué)遺傳學(xué)雜志的總編輯James P. Evans博士說(shuō)。

    盡管如此，他稱(chēng)該研究“一個(gè)很好的開(kāi)始”。

    對家族有疑似乳腺癌或卵巢癌的婦女而言，鼓勵她們去參加BRCA1和BRCA2基因的篩查，因為這兩個(gè)基因可以預示腫瘤風(fēng)險的增強。

    “但是如果那些測試一無(wú)所獲的話(huà)，那么醫生也無(wú)能為力了”，位于菲尼克斯市里的亞利桑那州立大學(xué)的Diana Petitti博士向路透社健康頻道透露。

    “這的確是一個(gè)非常重要的突破性進(jìn)展，”她談到新的發(fā)現時(shí)說(shuō)。“但是在這個(gè)領(lǐng)域，復制是至關(guān)重要的。”

    波蘭的研究者們測試了近7,500名的患有乳腺癌但并不攜帶BRCA1突變基因的婦女的基因。

    他們發(fā)現，3%的女性的CHEK2基因出現某一特定類(lèi)型的突變。在沒(méi)有乳腺癌的婦女中，只有不到1%的人出現這種突變。

    盡管之前一直認為CHEK2與癌癥相關(guān)，但是癌癥在家族中所發(fā)揮的作用仍然是不明確的。當研究小組詢(xún)問(wèn)婦女們，她們是否對自己的親屬產(chǎn)生影響時(shí)，那些母親或姐妹患有乳腺癌的婦女有更高的風(fēng)險。

    每8個(gè)美國婦女中大約有1個(gè)-或約12%-在她們人生的某個(gè)階段將會(huì )患上乳腺癌。

    “在波蘭，這個(gè)數字只有6%，”市什切青市的波美拉尼亞醫科大學(xué)級其同事在臨床腫瘤學(xué)雜志中寫(xiě)道。

    由此，他們推斷攜帶CHEK2突變基因的女性有20%的風(fēng)險。如果她的母親或者姐妹患有乳腺癌，那么她的風(fēng)險將達34%，且如果其二級親屬的也患有該病的話(huà)，風(fēng)險將達44%。

    “CHEK2 突變篩查可以判定臨床上有意義的乳腺癌的風(fēng)險，且所有有乳腺癌家族史的婦女都應該考慮這個(gè)問(wèn)題，”研究者說(shuō)。

    據美國醫學(xué)遺傳學(xué)院的Evans所說(shuō)，這類(lèi)測試已經(jīng)可以用得上，很可能不到100美元。然而可能聽(tīng)起來(lái)便宜，但是它能迅速累積，他補充道。

    “如果我們把這種測試推廣到所有近親患有乳腺癌的婦女中的，那么你們現在正在談?wù)撘粋€(gè)龐大的支出，”Evans向路透社健康頻道透露說(shuō)。

    在這一點(diǎn)上，他認為有乳腺癌家族史的婦女最好告訴他們的醫生，或者一名基因咨詢(xún)師，以找出她們的出路。

    例如，那些攜帶BRCA1/2 突變的婦女或許可以考慮將她們的乳腺或者卵巢移除，或者接受某一特定的藥物治療來(lái)延緩癌癥。

    Petitti談到新的測試時(shí)，表現得很謹慎。

    “我們還沒(méi)有到那種地步”，她認為。“目前只是研究的問(wèn)題。”