如今，腫瘤靶向治療和個(gè)體化用藥正在醫學(xué)界推廣，要開(kāi)展這類(lèi)“基因治療”，對人體的基因測序必不可少。記者昨天獲悉，全球首臺液相定點(diǎn)基因測序儀在張江高科技園區問(wèn)世，這種儀器在癌細胞比例低于20%的樣品中，能檢測出基因變異，而目前醫院使用的基因測序技術(shù)，都要求癌細胞數不得低于40%。生物芯片上海國家工程研究中心的專(zhuān)家表示，這一發(fā)明具有廣闊的醫學(xué)應用前景。

    據研發(fā)人員黃新華介紹，基因測序是人類(lèi)基因組計劃的關(guān)鍵技術(shù)，有基因檢測“金標準”之稱(chēng)。一般基因測序主要包括三個(gè)步驟：PCR擴增，對待檢測的DNA進(jìn)行復制放量；用諾貝爾獎成果“末端終止法”進(jìn)行測序反應；對完成反應的基因序列進(jìn)行毛細管電泳，而后檢測DNA中含有的熒光信號，即可獲取基因序列的“密碼”。

    經(jīng)過(guò)多年研究，黃新華發(fā)現，在對特定基因位點(diǎn)的測序中， “金標準”方法中的第三個(gè)步驟 “毛細管電泳”并不是必需的。如果在第二步“末端終止法”液體測序反應中，檢測熒光信號的反向信號——淬滅信號，那么就能*基因密碼，不必讓基因序列通過(guò)毛細管，接受長(cháng)達10小時(shí)左右的電泳測序。根據這一創(chuàng )新思路，黃新華帶隊發(fā)明一種新型儀器——液相定點(diǎn)基因測序儀，并申請了國家發(fā)明專(zhuān)利。

    與傳統基因測序儀相比，這種儀器讓基因測序的時(shí)間大幅縮短，從原先的十幾個(gè)小時(shí)縮短為幾個(gè)小時(shí)；其測序成本也大幅降低，僅為目前測序儀的1/3。而且，它的測序靈敏度提高了。醫院檢測腫瘤樣品的DNA變異時(shí)，通常要求癌細胞數在腫瘤樣品中的比例不得低于40%，否則檢測結果就可能是“假陰性”。這種儀器在癌細胞比例低于20%的情況下，將能檢測出DNA變異。

    對于這項成果，生物芯片上海國家工程研究中心研究員張慶華表示，它在醫療機構有很好的應用前景，適用于腫瘤、糖尿病等重大疾病的基因診斷，為靶向治療和個(gè)體化用藥提供準確的基因測序報告。值得一提的是，基因測序儀以及關(guān)鍵試劑一直被美國企業(yè)所壟斷，液相定點(diǎn)基因測序儀的問(wèn)世，有望打破這種壟斷局面。