病例：

    患者、女，17 歲，因“生長(cháng)發(fā)育遲緩10年余，無(wú)智力障礙，無(wú)月經(jīng)來(lái)潮，無(wú)乳房發(fā)育”入院。既往有“闌尾炎手術(shù)，中耳炎”病史，否認有藥物過(guò)敏史。

    入院查體：T36.4℃，P82bpm，R20bpm，BP110/80mmHg，神清，后發(fā)際變淺，頸短，臉部可見(jiàn)較多黑痣，雙眼無(wú)明顯外突，雙側甲狀腺Ⅰ度腫大，質(zhì)軟，未捫及包塊及結節，未聞及血管雜音。雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音，HR82bpm，律齊，腹軟，無(wú)壓痛及反跳痛，肝脾肋下未及，雙腎區無(wú)叩擊痛，肘關(guān)節外旋，雙下肢無(wú)水腫。

    門(mén)診資料：我院甲狀腺功能示：FT31.9pg/mL, FT40.10ng/dL ,TSH102IU/l ,TG 0.8ng/ml。，肝功能示ALT98 U/L余正常，彩超顯示：子宮體積縮小（實(shí)基子宮可能），性激素全套E20ng/ml,P0.33ng/ml,T0.14ng/ml,PRL14.52ng/ml,hFSH146.24IU/L,hLH32.77IU/L。

    入院查：血常規正常，尿常規：WBC 2+，大便常規正常，乙肝五項陰性，電解質(zhì)：鈉134mol/l,氯95mol/l，余正常，血脂示：CHOL↑9.8mol/l,TG↑1.69mol/L，LDL-C↑7.11mol/l，皮質(zhì)醇示：8Am17.58ug/dL ,4Pm↑28.77ug/dL,0Am↓5.39ug/dL,ACTH均正常，染色體檢測待回報。胸片未見(jiàn)明顯異常，骨齡片示：手骨齡延遲，垂體MRI未見(jiàn)明顯異常，心電圖示：竇性心律，T波改變低平結合臨床，彩超示：雙腎畸形，馬蹄腎可能。入院后給予護肝、補充甲狀腺激素及對癥支持等處理。

    關(guān)于特納綜合征資料回顧

    特納氏綜合征又稱(chēng)先天性卵巢發(fā)育不全，是一種先天性染色體異常所致的疾病。由于性染色體異常，卵巢不能生長(cháng)和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無(wú)原始卵泡，也沒(méi)有卵子。故缺乏女性激素，導致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)，是人類(lèi)惟一能生存的單體綜合征。

    病因：

    大多數女孩有兩個(gè)性染色體，被稱(chēng)作X染色體。患有特納氏綜合征的女性其中一個(gè)X染色體可能缺失、不完整或遭到了損壞。

    由于性染色體異常，卵巢不能生長(cháng)和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無(wú)原始卵泡，也沒(méi)有卵子。故缺乏女性激素，導致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)。

    其異常核型包括：

    1、45，XO.是最多見(jiàn)的一型，95%自然流產(chǎn)淘汰，僅少數存活出生，有典型臨床表現

    2、45，XO/46，XX，即嵌合型。約占本征的

    3、46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一條X色體的短臂成長(cháng)臂缺失

    4、46，Xi（Xq）：即一條X染色體的短臂缺失，形成等臂染色體。