變異的SETBP1基因與兩種血液病惡化有關(guān)
2013-07-10 15:14
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來(lái)源：新華社
作者：網(wǎng)*
責任編輯：網(wǎng)絡(luò )
[導讀] 骨髓增生異常綜合征是造血干細胞增殖分化異常所導致的一種血液疾病，患者會(huì )出現貧血、免疫力低下等癥狀。隨著(zhù)病情惡化，可能向死亡率較高的急性骨髓性白血病轉化。而幼年型粒-單核細胞白血病是一種罕見(jiàn)的克隆性造血干細胞增生異常性疾病，多發(fā)生在幼年期
骨髓增生異常綜合征是造血干細胞增殖分化異常所導致的一種血液疾病，患者會(huì )出現貧血、免疫力低下等癥狀。隨著(zhù)病情惡化，可能向死亡率較高的急性骨髓性白血病轉化。而幼年型粒-單核細胞白血病是一種罕見(jiàn)的克隆性造血干細胞增生異常性疾病，多發(fā)生在幼年期。
日本京都大學(xué)、名古屋大學(xué)和東京大學(xué)等機構的研究人員，對上述兩種疾病患者的基因進(jìn)行分析后發(fā)現，在骨髓增生異常綜合征惡化，并轉化為急性骨髓性白血病后，約17％的患者體內控制細胞增殖的 SETBP1 基因出現變異。相關(guān)研究論文在線(xiàn)刊登在了近期出版的《自然-遺傳學(xué)》（Nature Genetics）上。
研究人員認為，造血干細胞中的 SETBP1 基因出現變異是令骨髓增生異常綜合征發(fā)展成白血病的導火索。
而幼年型粒-單核細胞白血病患者體內的 SETBP1 基因出現變異，會(huì )導致患者生存率降低。研究小組推測，這一基因可能與造血干細胞的增殖有關(guān)。
研究人員指出，如果定期進(jìn)行血液檢查，監視基因變異的時(shí)機，就能提早制定治療方案，比如進(jìn)行化療或骨髓移植等。
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