近日，來(lái)自波士頓丹娜-法伯兒童癌癥及血液障礙研究中心的研究者通過(guò)研究發(fā)現了一種新型的遺傳靶點(diǎn)，該靶點(diǎn)是一種增強子，其可以在紅細胞中控制一種名為BCL11A的分子開(kāi)關(guān)，從而調節血紅蛋白的產(chǎn)生，該研究或為開(kāi)發(fā)治療鐮刀狀細胞疾病（SCD）提供思路。

    之前研究者的工作揭示了，當增強子被關(guān)閉后，BCL11A會(huì )引發(fā)紅細胞產(chǎn)生胎血紅蛋白，在SCD疾病中，其并不會(huì )受到鐮刀狀細胞突變的影響，反而會(huì )中和鐮狀血紅蛋白的有害影響，BCL11A同樣也是一種用于治療SCD的潛在靶點(diǎn)。

    鐮狀細胞疾病在美國大約影響著(zhù)9萬(wàn)-10萬(wàn)人的健康； BCL11A在其它類(lèi)型細胞中也扮演著(zhù)重要作用，包括B細胞等細胞。本文研究指出，該增強子僅在紅細胞中調節BCL11A,使得該增強子失活的方法和開(kāi)啟胎血紅蛋白的結果是一樣的，其都歸咎于BCL11A的缺失。

    研究者發(fā)現，一些SCD患病個(gè)體機體中會(huì )發(fā)生有益的突變，而這些突變往往可以削弱增強子的功能，從而降低BCL11A的活性，進(jìn)而使得紅細胞可以加工生產(chǎn)胎血紅蛋白。Orkin教授表示，這項研究為我們提供了一個(gè)開(kāi)發(fā)SCD療法的新型靶點(diǎn)，結合最近在基因工程學(xué)上的技術(shù)，我們將開(kāi)發(fā)更為新型的技術(shù)來(lái)控制血紅蛋白的產(chǎn)生，并且也為治療血紅蛋白等疾病提供可行性手段。

    這項研究為應對治療鐮刀形細胞病及其相關(guān)疾病提供了一定思路，而其中就依賴(lài)于核酸酶來(lái)移除調節性的區域，而不并不像經(jīng)典基因療法通過(guò)增加外源基因來(lái)進(jìn)行疾病的治療。