病例簡(jiǎn)介：

    一般情況：患者，男性，15歲，湖北人。

    主訴：勞力性心慌氣短4年，加重半月。

    病史：患者４年前日常體力活動(dòng)后心慌氣促，休息可緩解，近半月加重，并偶有咯血，量不多，并有下肢浮腫。曾服用地高辛及利尿劑，病情有緩解。患者于６歲時(shí)曾行雙肘部黃色瘤切除術(shù)。

    體格檢查：血壓110/70mmHg,心尖部可聞及III級收縮期雜音，胸骨右緣2~3肋間也可聞及III級收縮期雜音。患者雙腕關(guān)節、肘關(guān)節、膝關(guān)節及踝關(guān)節伸側均可見(jiàn)黃色瘤。

    輔助檢查：
    心電圖：竇性心動(dòng)過(guò)速，ST改變，左室高電壓。
    甘油三酯（TG）1.0mmol/L。總膽固醇（CHOL）6.9mmol/L。高密度脂蛋白（HDL-C） 0.9mmol/L。低密度脂蛋白（LDL-C） 3.6mmol/L。
    EBCT所見(jiàn)：主動(dòng)脈增強掃描顯示升主動(dòng)脈管壁不規則增厚，瓣上主動(dòng)脈管腔最窄處約14.26mm×12.19mm，胸降主動(dòng)脈中下段及腹主動(dòng)脈管腔明顯變窄，直徑約在8.13～9.66mm之間。頭臂動(dòng)脈近心端管壁也不規則。主動(dòng)脈瓣增厚鈣化，開(kāi)放受限，為主動(dòng)脈瓣狹窄。二尖瓣增厚，左心房室增大，考慮有二尖瓣關(guān)閉不全。

    診斷：雜合子型家族性高膽固醇血癥

    病例討論：

    家族性高膽固醇血癥（FH）的發(fā)病機制是由于LDL受體基因的自然突變，可產(chǎn)生體內LDL代謝雙重異常，即LDL-C產(chǎn)生增加和分解減慢，其中最突出的異常是LDL-C從血漿中分解代謝減低。人群發(fā)病率雜合子型歐美及日本約為1/500，純合子型為1/500（父）×1/500（母）×1/4（可能性）約為1/100萬(wàn)。FH的臨床特點(diǎn)為：（1）LDL-C濃度明顯增高；（2）LDL-C沉著(zhù)于肌腱和動(dòng)脈壁；（3）呈常染色體顯性遺傳。其純合子型患者TC濃度為19.6～26.0mmol/L，4歲前出現黃色瘤，兒童時(shí)便發(fā)生冠心病，常在20歲前死于心肌梗死。雜合子型患者TC濃度為6.2～14.3mmol/L，30歲后多發(fā)冠心病。

    本例患者病史結合體格檢查、實(shí)驗室檢查及EBCT影像學(xué)特點(diǎn)，診斷雜合子型家族性高膽固醇血癥成立。需要指出的是本例患者主動(dòng)脈瓣及瓣上、二尖瓣及頭壁血管均受累及，并引起主動(dòng)脈瓣及瓣上狹窄，同時(shí)二尖瓣關(guān)閉不全，臨床上出現左心衰竭的癥狀，這在以前的文獻報道中較為少見(jiàn)，為本例個(gè)案報道的特點(diǎn)。（中國醫學(xué)科學(xué)院阜外醫院）