近日，一項刊登在國際雜志Nature Genetics上的研究論文中，來(lái)自倫敦癌癥研究所的研究人員通過(guò)研究發(fā)現，和兒童白血病相關(guān)的基因突變（DNA甲基轉移酶基因突變）或許會(huì )影響患者的生長(cháng)和智力發(fā)育，早在之前研究者就發(fā)現了DNA甲基轉移酶基因（DNMT3A）的突變和兒童白血病相關(guān)。

    所有的兒童均比其同齡兒童身高高，其具有類(lèi)似的面部特征以及智力障礙，這些遺傳突變并沒(méi)有在其父母機體中出現，所有兒童的病癥均為DNMT3A過(guò)度發(fā)育綜合征；研究者開(kāi)展這項研究旨在鑒別出引發(fā)這些兒童發(fā)育障礙的原因，DNMT3A基因對于兒童發(fā)育至關(guān)重要，因為其可以將甲基標記添加于DNA上從而來(lái)確定哪些基因何時(shí)處于活性狀態(tài)。

    令研究者感興趣的是DNMT3A的突變僅僅發(fā)生在白血病患兒的機體中，而且在白血病患兒中的突變和在DNMT3A過(guò)度發(fā)育綜合征患者中的突變并不一樣。文章中研究者對152個(gè)DNMT3A過(guò)度發(fā)育綜合征障礙患兒和其父母進(jìn)行分析研究發(fā)現了一些新型遺傳突變，研究者Nazneen Rahman教授表示，DNMT3A突變可以作為一種新型的人類(lèi)發(fā)育障礙的原因，而本文的研究對于揭示患者出現發(fā)育障礙的原因也非常關(guān)鍵。

    由于突變在兒童機體中出現的比率較高，而且并不是由父母遺傳而來(lái)，因此家庭中其他兒童的發(fā)病風(fēng)險似乎非常低；研究者希望鑒別出的新型遺傳突變?yōu)楦玫亟沂緜€(gè)體發(fā)育障礙以及開(kāi)發(fā)新型的療法提供一定的思路和研究基礎。