來(lái)自美國**衛生研究院的研究人員發(fā)現一種遺傳突變似乎增加了腫瘤中的紅細胞生成。基于對來(lái)自罕見(jiàn)內分泌腫瘤組織的分析，這一研究發(fā)現有可能幫助闡明一些腫瘤生成新的血液供應來(lái)維持它們生長(cháng)的機制。

    研究發(fā)現還可能提供關(guān)于如何阻礙腫瘤生長(cháng)，治療與紅細胞過(guò)度生成相關(guān)癌癥等方面的信息。研究結果發(fā)表在《新英格蘭醫學(xué)雜志》（NEJM）上。

    “這一研究結果提供了一條重要的新線(xiàn)索，有可能生成有用的信息來(lái)了解和治療多種不同的腫瘤類(lèi)型，”NIH尤尼斯?肯尼迪?史瑞沃國家兒童健康與人類(lèi)發(fā)育研究所（NICHD）院內研究部科學(xué)主任Constantine A. Stratakis博士說(shuō)。

    在這篇文章中，研究人員分析了來(lái)自?xún)擅颊叩哪[瘤。他們都患有一種稱(chēng)作副神經(jīng)節瘤（paraganglioma）的罕見(jiàn)腫瘤類(lèi)型，其由腎上腺外表的嗜鉻細胞所形成，靠近血管和神經(jīng)。嗜鉻細胞可生成去甲腎上腺素。一名患者還患有一種稱(chēng)作生長(cháng)抑素瘤（somatostatinoma）的罕見(jiàn)十二指腸腫瘤。

    自出生以來(lái)，兩名患者都具有紅細胞增多癥（polycythemia），一種身體產(chǎn)生過(guò)多紅血細胞的罕見(jiàn)疾病。

    腫瘤組織分析結果揭示低氧誘導性因子（HIFs）基因家族中的一個(gè)基因發(fā)生了變異。HIFs一直以來(lái)被認為與腫瘤的形成和癌癥的進(jìn)展有關(guān)。HIFs由兩個(gè)稱(chēng)作α和β的亞基組成，這些亞基被證實(shí)在癌癥中發(fā)揮作用。在當前的研究中，研究人員發(fā)現改變的HIF2A基因生成的蛋白相比于標準的基因形式破壞速度減慢。研究人員也證實(shí)當存在這些蛋白質(zhì)時(shí)，激素水平增高刺激了紅血細胞生成。

    在諸如腫瘤組織等低氧條件下HIF基因最活躍。Pacak博士解釋說(shuō)過(guò)去的研究發(fā)現患者的紅細胞增多癥在副神經(jīng)節瘤或嗜鉻細胞瘤移除后消失。

    由此研究人員得出結論突變有可能改變了基因的活性，導致了更多的腫瘤在他們檢測的患者體內生長(cháng)。