這是一種非常可怕的疾病，發(fā)病的時(shí)候會(huì )全身疼痛，并且皮膚特別的弱，孩子皮膚要一碰就會(huì )脫落。現報告營(yíng)養不良型大皰性表皮松解癥1例。

    患者女，14歲。因軀干四肢丘疹、斑塊、水皰伴癢10余年來(lái)我院就診。患者10年前于右膝外傷處逐漸出現米粒大小的紫紅色丘疹，后部分丘疹逐漸融合成斑塊，上覆少許白色鱗屑，并逐漸蔓延至軀干、四肢，且時(shí)有松弛性水皰、大皰出現，瘙癢明顯。0年來(lái)，病情反復發(fā)作，時(shí)有加重，水皰多在外傷或搔抓處發(fā)生。患者父母為非近親結婚，家族成員中母親及外祖母有類(lèi)似病史。

    皮膚專(zhuān)科情況：軀干泛發(fā)的類(lèi)圓形大小不等膚色的斑片，四肢伸側可見(jiàn)大小不等的紫紅色丘疹、斑塊、松弛性水皰，皰液清，尼氏征陰性，部分指(趾)甲甲板萎縮，皮疹出瘙癢明顯。 左小腿水皰組織病理：表皮網(wǎng)籃狀角化過(guò)度伴小灶性角化不全，棘層階段性增厚及萎縮，可見(jiàn)表皮下大皰，真皮淺層毛細血管增多，輕-中度混合類(lèi)型炎細胞浸潤，血管外紅細胞，真皮膠原變性，符合大皰性表皮松解癥改變。

    該家族3代15人中3人患類(lèi)似疾病。該家族中均為女性發(fā)病，皮疹廣泛。 結合臨床診斷: 顯性營(yíng)養不良型大皰性表皮松解癥。