日前，哥倫比亞大學(xué)醫學(xué)中心的研究人員首次發(fā)現了可導致先天性腎臟和尿道畸形的突變基因。先天性腎臟和尿道缺陷是常見(jiàn)的出生缺陷，也是引起兒童腎臟衰竭的最常見(jiàn)原因。

　　由Ali Gharavi帶領(lǐng)的研究團隊們研究了具有先天性腎臟和尿道缺陷的撒丁島家族。幾個(gè)家族的成員在很小時(shí)就患有了腎臟衰竭。研究人員使用最新的外顯子組測序技術(shù)發(fā)現了一個(gè)稱(chēng)為雙絲氨酸/蘇氨酸和酪氨酸蛋白激酶（ DSTYK ）的基因發(fā)生了突變。

　　研究人員篩選了 311 個(gè)來(lái)自歐洲的具有尿道缺陷的人，其中 7 個(gè)也帶有 DSTYK 的突變。研究人員表示，這些發(fā)現闡明 DSTYK 突變發(fā)生率大約在 2.2% 的具有尿道缺陷的人群中。這個(gè)發(fā)現非常重要在單基因突變引起的疾病中。

　　一些先天性尿道缺陷的病例中發(fā)現出生后就患有腎臟衰竭。這項發(fā)現將會(huì )指導臨床醫生做出一個(gè)準確的分子診斷并發(fā)現突變的攜帶者，這些攜帶者很可能有并發(fā)癥的風(fēng)險。

　　研究人員指出，外顯子組基因測序是診斷先天性障礙性疾病的一種手段。這種方法使我們在撒丁島家族人群中檢測到了突變基因。

　　研究人員正計劃使用外顯子組測序法研究患者和其它類(lèi)型的先天性尿道缺陷。研究人員表示，通過(guò)發(fā)現新的疾病的種類(lèi)，科學(xué)家們可以研究每一種基因的亞型和發(fā)現多種疾病的臨床變化過(guò)程和并發(fā)癥。