（1）全結腸無(wú)神經(jīng)節癥

    本病最初報道于1948年。此癥實(shí)際上是全部結腸無(wú)擴張肥厚，因此稱(chēng)之為巨結腸癥確實(shí)不妥。多出現回腸末端肥厚擴張，所以有人將全部結腸及部分回腸末端無(wú)神經(jīng)節細胞者，稱(chēng)為全結腸無(wú)神經(jīng)節癥。許多本病患兒在新生兒時(shí)期未明確診斷即死亡，所以認為全結腸型無(wú)神經(jīng)節癥十分罕見(jiàn)。但近年來(lái)文獻報道病例逐漸增多，其發(fā)病率為5%～10%，說(shuō)明并非罕見(jiàn)。

    1）臨床表現

    無(wú)神經(jīng)節細胞腸段的范圍越廣泛，癥狀就越嚴重。大多數在新生兒期出現胎糞排出延遲，腹脹、嘔吐及便秘等癥狀，經(jīng)擴肛、灌腸及服瀉劑，癥狀可暫時(shí)緩解。但便秘反復出現，且較一般巨結腸發(fā)作頻繁。與一般先天性巨結腸的不同點(diǎn)，即在直腸指檢時(shí)，不能誘發(fā)排糞反射，無(wú)大量臭氣和糞便排出。

    2）診斷

    全結腸無(wú)神經(jīng)節癥的診斷相當困難，確診往往靠手術(shù)中的病理組織學(xué)檢查。須在升、橫、乙狀結腸3 處同時(shí)取標本，證實(shí)肌間神經(jīng)叢缺乏神經(jīng)節細胞。X線(xiàn)檢查是診斷本病不可缺少的手段，腹部平片僅能了解近端腸腔擴張和充氣，鋇劑灌腸對確診有比較大的價(jià)值。 X線(xiàn)征象特點(diǎn)為：直腸呈痙攣狀態(tài)，無(wú)擴張；全部結腸直徑正常或小于正常，但不同于胎兒型小結腸；結腸袋形消失，腸壁變平滑。灌腸壓力增高時(shí)，鋇劑可反流入回腸，但結腸并無(wú)明顯擴張；結腸長(cháng)度比正常兒短，特別是左半結腸較短，可見(jiàn)結腸脾曲呈鈍角，并向內移位，灌腸時(shí)可見(jiàn)結腸異常蠕動(dòng)；側位片脊柱前，無(wú)一般先天性巨結腸所見(jiàn)之擴張充氣的橫結腸。

    （2）短段型先天性巨結腸

    此型占巨結腸總數的25%。特點(diǎn)是無(wú)神經(jīng)節細胞腸段局限于直腸末端，痙攣狹窄段不超過(guò)7.0～8.0cm，故稱(chēng)為短段型巨結腸。

    臨床表現

    臨床癥狀較一般常見(jiàn)型巨結腸為輕。約有半數在1歲以前發(fā)生便秘，另一半則在1～2歲甚至到10 歲便秘才明顯。初期為間歇性便秘，以后為頑固性，必須塞肛門(mén)栓或灌腸方能排糞。一般患兒全身情況良好，并發(fā)癥少，只有少數病例有腹脹。直腸指檢時(shí)，手指要通過(guò)痙攣段進(jìn)入空虛擴大的腸腔。鋇劑灌腸可見(jiàn)痙攣狹窄段僅占直腸末端的幾厘米，在其上段腸腔有明顯的擴張。但經(jīng)過(guò)2周的灌腸排糞后，擴張的腸腔可以明顯縮小。要肯定診斷，可做直腸活檢，證明痙攣狹窄腸段肌間神經(jīng)叢細胞缺如。

    （3）階段性腸痙攣型巨結腸癥

    本病特點(diǎn)為僅結腸某一段無(wú)肌間神經(jīng)節細胞，病變段上下腸壁均正常。

    1）臨床表現與診斷

    結腸某一段痙攣狹窄，所出現的癥狀與同等高度的一般先天性巨結腸相同。鋇劑灌腸可見(jiàn)結腸某一段發(fā)生痙攣狹窄。確診靠術(shù)中活檢，證實(shí)痙攣狹窄腸段肌間神經(jīng)節細胞缺如。

    2）治療

    治療原則：

    1.新生兒、嬰兒一般情況差，癥狀嚴重，合并小腸結腸炎或嚴重先天性畸形，宜暫行腸造瘺。待一般情況改善，約6～12個(gè)月后再行根治手術(shù)。

    2.患兒一般情況良好，若診斷明確，醫院設備完善，麻醉及外科醫師技術(shù)熟練，為減輕家長(cháng)負擔亦可一期根治術(shù)。

    3.患兒一般情況尚好，可先采用保守療法。