記者19日從深圳華大基因研究院獲悉，一項歷時(shí)兩年之久、規模高達11105例病例的大規模臨床研究顯示，運用大規模平行測序的無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測技術(shù)，將有助于對胎兒染色體數目異常進(jìn)行產(chǎn)前篩查和健康預防。

    由深圳華大基因研究院、深圳華大臨床檢驗中心、首都醫科大學(xué)、中國人民解放放軍總醫院、及其他國內二十多家醫院合作完成，這項基于大規模平行測序的無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測技術(shù)在胎兒染色體非整倍體檢測中的臨床應用評價(jià)結果，已于今年11月9日在《臨床診斷》雜志發(fā)表。

    據介紹，臨床結果顯示，NIFTY在21三體及18三體綜合征的檢測中具有高特異性和高敏感性。此外，研究人員還提出可以整合基于MPS的NIFTY檢測技術(shù)，在中國建立新的篩查診斷模型等設想。據悉，胎兒染色體數目異常是一種偶發(fā)性疾病，迄今尚無(wú)有效的治療方法，只能通過(guò)產(chǎn)前篩查、診斷等手段進(jìn)行一定程度的預防。但目前傳統的產(chǎn)前診斷多采用羊膜穿刺等侵入性取樣方法，可能會(huì )導致感染并存在一定幾率的流產(chǎn)等風(fēng)險。

    不過(guò)該項技術(shù)的臨床應用，還將面臨很多問(wèn)題，如這種新的方法可對性染色體進(jìn)行檢測，其中包含有胎兒的性別信息。但依據中國當前狀況，禁止非醫學(xué)用途在胎兒出生前公開(kāi)性別信息。

    深圳華大基因研究院表示，大規模臨床研究表明，這一產(chǎn)前檢測技術(shù)有著(zhù)更高的精度和安全性，該機構預計在不久的將來(lái)，這種檢測技術(shù)可能會(huì )比傳統檢測更為便宜，有可能從根本上改變傳統的產(chǎn)前檢測及診斷。