有人可能會(huì )說(shuō)，兒童神經(jīng)病“年度頭條新聞”可以總結為一個(gè)詞：網(wǎng)狀系統。網(wǎng)狀系統及其影響無(wú)處不在，這對日常臨床實(shí)踐中經(jīng)常看到的普遍存在的疾病非常重要。

    網(wǎng)狀系統的概念極其簡(jiǎn)單——即使在單個(gè)蛋白質(zhì)的單堿基突變的情況下，即使在腦或脊髓中單一神經(jīng)核流出連接單一修飾的情況下，由于神經(jīng)系統中發(fā)生主要改變的實(shí)質(zhì)與下游實(shí)質(zhì)之間存在親緣關(guān)系，可能會(huì )發(fā)生幾十種繼發(fā)性改變。例如，調節其他蛋白質(zhì)表達的一個(gè)蛋白的一個(gè)堿基突變可能導致所有被調節蛋白的表達。腦細胞發(fā)育過(guò)程中，缺氧可導致腦細胞核受損，這可能導致看似無(wú)關(guān)的細胞核之間的連接發(fā)生變化，進(jìn)展取決于原發(fā)受損細胞核的電信號。

    為什么這對社區醫生非常重要？對神經(jīng)系統疾病患者或家屬來(lái)說(shuō)有什么意義？有以下三點(diǎn)。

    1、束手無(wú)措的突變或損傷的臨床表現，與突變或損傷的遠端、下游影響有關(guān)，對此我們也許能夠做一些事情。例如，癲癇相關(guān)鉀通道突變也可能見(jiàn)于許多沒(méi)有癲癇的人，這種突變一定會(huì )引起臨床上明顯的谷氨酸鹽釋放變化。我們可能無(wú)法修復突變的鉀通道，但是我們可能通過(guò)藥理學(xué)來(lái)改變谷氨酸釋放的幅度或時(shí)間。

    2、對基因突變或損傷與下游生化和生理變化之間關(guān)聯(lián)的認識可能會(huì )揭示潛在的新型治療靶點(diǎn)和/或有助于理解遠端（解剖學(xué)）癥狀之間的關(guān)系。例如，正常個(gè)體下丘腦活動(dòng)與額葉的preceding活動(dòng)和腦橋、脊髓中央灰質(zhì)的following活動(dòng)之間存在時(shí)間關(guān)聯(lián)的事實(shí)可以解釋額葉缺氧缺血損傷患者為什么會(huì )出現大小便失禁，可提供一些周期性直接**腦橋核的治療策略。

    3、這一天為時(shí)不遠，到時(shí)候社區醫生將可以進(jìn)行表觀(guān)基因研究，從而使人知道不僅有單個(gè)基因，還有基因家族表達的調控以及個(gè)性化治療——首選藥物；生物反饋或催眠的使用；基于基因表達網(wǎng)絡(luò )數據的物理和職業(yè)治療。

    相關(guān)研究[1-3]證實(shí)了網(wǎng)狀系統分別在正常腦發(fā)育和腦腫瘤和頑固性癲癇病因中的重要性。在正常發(fā)育個(gè)體，該網(wǎng)狀系統參與協(xié)調電活性和代謝活性。在腦腫瘤情況下，涉及蛋白表達的協(xié)同調節。在頑固性癲癇情況下，涉及與癲癇性表型有關(guān)的多個(gè)特定基因特定序列的累加或協(xié)同效應。

    在所有情況下，網(wǎng)狀系統為神經(jīng)系統常見(jiàn)疾病的診斷，發(fā)病機制的理解，以及新穎的療法添加了額外的復雜性并帶來(lái)了額外的機會(huì )。