一般情況：患者 男，8歲。

    病史：2年前無(wú)任何誘因出現雙大腿疼痛，逐漸加重，半月后活動(dòng)受限。

    專(zhuān)科檢查：雙下肢肌肉輕度萎縮，雙膝關(guān)節及髖關(guān)節活動(dòng)受限。肝臟肋下2橫指，脾臟輕度腫大，實(shí)驗室檢查未見(jiàn)異常。

    臨床診斷：肝脾腫大及雙下肢肌肉萎縮，性質(zhì)待定。

    X線(xiàn)表現：見(jiàn)廣泛均勻，骨密度增高硬化，骨小梁變粗，模糊，皮質(zhì)增厚，髓腔狹窄，甚至消失。其中可見(jiàn)：
    （1）骨中骨：主要見(jiàn)于掌指，跖趾關(guān)節及肋骨等可見(jiàn)邊界明顯的致密骨島。
    （2）夾心椎又名夾心蛋糕征：軀體各椎體上下高密度而中間低密度，形如三明治樣。其形成是由于椎體上下富含血管，在鈣吸收不足的情況，該部類(lèi)骨質(zhì)沉積過(guò)多。類(lèi)骨質(zhì)對破骨細胞具有明顯的抑制作用，而中部缺乏這種類(lèi)骨質(zhì)，故而被破骨細胞侵蝕，形成夾心椎。
    （3）髂骨翼年輪樣改變。
    （4）顱骨穹隆顱底均增厚硬化，以顱底骨質(zhì)增生最明顯。

    病例討論
    石骨癥又稱(chēng)Albers-Schnberg病、大理石癥、全身性脆性骨硬化和粉筆樣骨病，石骨癥是一種少見(jiàn)的遺傳性疾病，臨床石骨癥并不多見(jiàn)，石骨癥發(fā)病率約為5/1000000,石骨癥為先天性骨發(fā)育異常之彌漫性骨硬化性疾病，容易出現漏診，石骨癥診斷主要依靠X線(xiàn)的表現，還可以通過(guò)其家族史發(fā)現其他病例。故有學(xué)者認為石骨癥是家族性遺傳性疾病，且為常染色體顯性遺傳，石骨癥病理改變?yōu)楣菢咏M織過(guò)度鈣化而缺少骨板層和成骨細胞使骨內礦物質(zhì)含量過(guò)多。有時(shí)需要通過(guò)生化和免疫學(xué)檢查結合CT、X線(xiàn)片才能確定石骨癥分型。同時(shí)石骨癥要和某些化學(xué)元素中毒如：磷、鉛、氟中毒及成骨性骨轉移相鑒別。惡性型石骨癥臨床表現復雜，診斷較困難，注意惡性型石骨癥要和地中海貧血、白血病、牙克綜合征及骨髓纖維化相鑒別。
    石骨癥治療多是對癥治療，有報道用潑尼松治療石骨癥有效，還有用骨髓移植及脾細胞移植獲得成功來(lái)治療貧血。