迄今，無(wú)汗癥被認為是汗腺發(fā)育不全和交感神經(jīng)異常等導致的。但研究小組在巴基斯坦發(fā)現了一個(gè)原因不明的先天性無(wú)汗癥的家族，患者沒(méi)有汗腺發(fā)育不全和交感神經(jīng)異常，除了出汗異常外與健康人沒(méi)有差別。

    日本理化學(xué)研究所和瑞典烏普薩拉大學(xué)的研究小組在新一期美國《臨床檢查雜志》網(wǎng)絡(luò )版上報告說(shuō)，他們發(fā)現了先天性無(wú)汗癥的一個(gè)致病基因。這一新發(fā)現將有助于開(kāi)發(fā)治療無(wú)汗癥的新方法。

    研究小組經(jīng)過(guò)研究該家族的基因，發(fā)現一種負責從細胞內質(zhì)網(wǎng)中釋放儲存的鈣并且調節鈣濃度的基因出現了變異。內質(zhì)網(wǎng)是細胞內的一個(gè)精細的膜系統。

    研究小組培養了患者的皮膚細胞后，發(fā)現皮膚細胞從內質(zhì)網(wǎng)中釋放鈣的功能喪失了，而喪失了這種功能的實(shí)驗鼠，與正常實(shí)驗鼠相比，汗腺細胞釋放出的鈣減少了一半，出汗量也很少。研究小組由此認為，汗腺細胞內鈣的含量降低后，汗液的分泌就會(huì )減少。

    理化學(xué)研究所研究員、研究小組帶頭人御子柴克彥指出：“如果能通過(guò)涂劑等調節皮膚細胞的鈣濃度，有可能對治療無(wú)汗癥等發(fā)揮作用。”