加拿大London西部大學(xué)的研究人員發(fā)現了肌萎縮性脊髓側索硬化 （ALS）一個(gè)新的基因突變，這為將來(lái)靶向性治療打開(kāi)了一扇門(mén)。這項研究結果在線(xiàn)發(fā)表在運動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)學(xué)研究組世界聯(lián)合會(huì )的官方雜志《肌萎縮性脊髓側索硬化和額顳葉變性》上。

西部大學(xué)Robarts研究所科學(xué)家和醫學(xué)與牙科Schulich學(xué)院臨床神經(jīng)科學(xué)教授Michael Strong博士和他的同事發(fā)現，ALS存在A(yíng)RHGEF28基因突變。研究人員在家族性和散發(fā)性病例中發(fā)現，幾乎所有ALS病例都有由該基因產(chǎn)生異常蛋白質(zhì)。

ALS（也被稱(chēng)為盧伽雷氏病）是一種漸進(jìn)性疾病，影響連接大腦與全身肌肉的運動(dòng)神經(jīng)元。ALS具有破壞性，90％的患者在確診5年內死亡。多達3.0萬(wàn)美國人和2000名加拿大人患有ALS。

Strong的團隊證實(shí)ALS是一種RNA代謝疾病。 RNA是基因和蛋白之間的中介或信使。這種新的蛋白質(zhì)似乎發(fā)揮了關(guān)鍵作用。研究人員稱(chēng)，“每次我們觀(guān)察到細胞退變，就同時(shí)發(fā)現這種特殊蛋白異常沉積在細胞內，這是一個(gè)共同存在。與Robarts研究所的Rob Hegele博士一起，我們發(fā)現編碼這種蛋白質(zhì)的基因存在基因突變。所以這是一個(gè)重大發(fā)現。”

與大多數蛋白質(zhì)具有一個(gè)關(guān)鍵功能不同，這個(gè)蛋白質(zhì)具有兩個(gè)功能。Strong說(shuō)：“其一是與RNA相互作用。其二是再生或應對損傷。我們認為兩個(gè)功能之間具有競爭性活性，如果執行一個(gè)功能，就不可能再發(fā)揮另一個(gè)作用。Strong認為，在A(yíng)LS病例中，該蛋白質(zhì)主要與RNA作用，因此不再能夠應對細胞損傷。“我們需要了解是什么導致兩個(gè)功能之間的切換，然后就可以對之進(jìn)行調節。”