當一個(gè)嬰兒遲遲不會(huì )爬或說(shuō)話(huà),或者出現其他癥狀表明其可能有遺傳性疾病時(shí),家長(cháng)尋找答案的過(guò)程通常是漫長(cháng)且令人沮喪的.醫生可能會(huì )安排一系列的測試,但仍不能得出一個(gè)特定的診斷結果.

    現在,價(jià)格便宜的DNA測序能有助于揭示這些神秘疾病的原因.該方法是對病人編碼蛋白質(zhì)的DNA中的1%(外顯子組)進(jìn)行測序,從而為找到疾病背后遺傳基因上的罪魁禍首篩選數據.

    在近日的《新英格蘭醫學(xué)雜志》上,研究人員報道使用外顯子組測序技術(shù)成功查明了250名病人中的25%存在潛在的基因突變,這些孩子大多患有神經(jīng)系統疾病.在他們中,有3人罹患有狄蘭吉氏癥候群,該病能引起認知延遲和與眾不同的面部特征,諸如又長(cháng)又粗的眉毛和向下翻的嘴唇.該成功率意味著(zhù)外顯子組測序技術(shù)能夠常規應用于臨床診斷一系列罕見(jiàn)的遺傳疾病.