●病歷摘要

    一般資料：患者，男，45歲，反復四肢抽搐3個(gè)月來(lái)診。患者3個(gè)月前無(wú)明顯誘因出現四肢抽搐，立即前往當地醫院就診，腦電圖檢查結果提示雙側大腦半球彌漫性θ波，診斷為癲癇。口服抗癲癇藥物可緩解，但停藥后又多次出現四肢抽搐，偶有意識喪失。不發(fā)作時(shí)無(wú)不適，智力正常。近一月來(lái)出現行走緩慢、行走困難、容易摔倒、納差。發(fā)病時(shí)無(wú)頭痛頭暈、無(wú)惡心嘔吐，無(wú)大小便失禁，平素無(wú)吸煙喝酒等不良嗜好，其母親有癲癇病史。

    查體：神清，講話(huà)稍感不清，面具貌，精神正常，自動(dòng)體位，查體合作。全身皮膚、粘膜無(wú)黃染及出血點(diǎn)，淺表淋巴結無(wú)腫大。耳鼻未見(jiàn)異常。瞳孔等大等圓，對光反射靈敏。甲狀腺無(wú)異常，胸部未見(jiàn)異常。肝脾不大，無(wú)胸水、腹水。四肢肌力Ⅴ級，肌張力增高，雙上肢可見(jiàn)輕微震顫，運動(dòng)時(shí)加重。肌腱反射未見(jiàn)異常，病理反射未引出。

    ●初步診斷：癲癇

    ●進(jìn)一步檢查：肝腎功能正常。腦電圖示：雙側大腦半球彌漫性θ波，偶見(jiàn)棘波。腦CT示：雙側基底節區片狀低密度影。血銅12.6umol/L，血清銅藍蛋白230mg/L。仔細查體發(fā)現角膜有K-F環(huán)。

    ●最后診斷：

    1、肝豆狀核變性。

    2、繼發(fā)性癲癇。

    ●診斷依據：

    1、其母親有“癲癇” 病史，表明家族可能有遺傳史。

    2、病人有語(yǔ)言不清、面具貌、四肢肌力Ⅴ級、肌張力增高、雙上肢可見(jiàn)輕微震顫，運動(dòng)時(shí)加重等錐體外系癥狀或體征。

    3、角膜有K-F環(huán)。

    4、血銅12.6umol/L，血清銅藍蛋白230mg/L。

    ●鑒別診斷：帕金森綜合癥

    ●治療：

    1、低銅飲食。每日食物中含銅量不應>1mg，不宜進(jìn)食動(dòng)物內臟、魚(yú)蝦海鮮和堅果等含銅量高的食物。

    2、藥物治療：二巰基丙醇、二巰丁二酸鈉、依地酸二鈉鈣等。

    ●總結：

    1、肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙引起的疾病。是遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病。臨床表現主要為肝臟損害、椎體外系癥狀、精神障礙、角膜色素環(huán)K-F環(huán)，癲癇發(fā)作較少見(jiàn)。

    2、該患者癥狀不典型，以癲癇為首發(fā)癥狀，血清銅藍蛋白稍高，血清銅正常，但存在椎體外系體征和角膜色素環(huán)K-F環(huán)，極易漏診。

    3、對患者查體不仔細，漏掉了特征性體征K-F環(huán)。

    4、輕易相信其它部門(mén)的診斷，知識不全面，對肝豆狀核變性不熟悉，沒(méi)有進(jìn)一步檢查。