很多臨床醫生均碰到過(guò)服用硫唑嘌呤的患者出現再障致患者死亡。為防止此類(lèi)事件的出現，臨床有必要在硫唑嘌呤服用前需檢測TPMP多態(tài)性。TPMT（硫嘌呤甲基轉移酶）又稱(chēng)巰基嘌呤甲基轉移酶或巰嘌呤甲基轉移酶，是一種催化硫嘌呤類(lèi)化合物甲基化的酶。硫嘌呤類(lèi)藥物常用于癌癥化學(xué)療法及免疫抑制療法，因而TPMT的活性會(huì )影響使用這類(lèi)藥物時(shí)不同患者對藥物的敏感性和毒性反應。

    TPMT是硫嘌呤類(lèi)藥物（如硫唑嘌呤、巰嘌呤和硫鳥(niǎo)嘌呤）的代謝中最主要的酶之一，起到的作用是在這類(lèi)化合物的硫原子上增加一個(gè)甲基；這個(gè)過(guò)程中提供甲基的是S-腺苷甲硫氨酸，后者同時(shí)被轉化成S-腺苷-L-高半胱氨酸。TPMT基因的缺陷會(huì )讓人體無(wú)法將這類(lèi)藥物滅活，未代謝的藥物因此在體內大量累積，從而引起嚴重甚至致命的骨髓抑制，表現為貧血、血小板減少癥（導致出血）和白細胞減少癥（導致感染）等。

    研究顯示，臨床上大約5%的硫嘌呤類(lèi)藥物療法由于毒性原因而終止。一般來(lái)說(shuō)，在使用硫嘌呤類(lèi)藥物前及治療過(guò)程中會(huì )多次測量病人的TPMT酶活性，以防止TPMT不活躍者（占總人口約10%）及TPMT無(wú)活性者（占總人口約0.3%）在使用這類(lèi)藥物后產(chǎn)生的嚴重骨髓毒性。近年來(lái)也開(kāi)始采用基因測試，相對于前者優(yōu)點(diǎn)在于測試不需要反復進(jìn)行。

    不同人種的TPMT基因突變分布情況有著(zhù)極大的不同。