法國研究人員最新發(fā)現一個(gè)與面肩肱型肌營(yíng)養不良癥有關(guān)聯(lián)的重要基因，這將有助于研發(fā)治療這種疾病的新療法。
 

    法國某研究小組日前通過(guò)小鼠實(shí)驗發(fā)現，如果切除一個(gè)名為FAT1的基因，小鼠面部肌肉和局部肩部肌肉就會(huì )發(fā)育不正常，成年后肌肉也會(huì )過(guò)早萎縮。此外，該基因被切除的小鼠還會(huì )表現出視網(wǎng)膜血管異常和內耳畸形。這些癥狀與人類(lèi)患面肩肱型肌營(yíng)養不良癥的癥狀極為相似。

    研究人員深入研究后發(fā)現，面肩胛肱型肌營(yíng)養不良癥患者在胎兒階段FAT1基因的表達程度就顯著(zhù)低于正常人，出生后這種基因發(fā)生變異的幾率也較正常人高。

    研究人員指出，FAT1基因在導致面肩肱型肌營(yíng)養不良癥的多種基因機制中均扮演重要角色，可以針對這個(gè)基因研發(fā)治療這種疾病的新方法。

    面肩肱型肌營(yíng)養不良癥是由4號染色體異常導致的一種肌營(yíng)養不良癥，癥狀主要表現為臉、肩和上臂肌力減退以及肌肉萎縮。