一般情況：患者，女，12歲。

    主訴：持續性腹痛，陣發(fā)性加重10余小時(shí)，伴惡心嘔吐。

    病史：患者自訴食用冷蘋(píng)果后出現持續性腹痛，陣發(fā)性加重10余小時(shí)，伴惡心嘔吐。嘔吐物為食物殘渣，無(wú)嘔血，肛門(mén)停止排氣6h。入院后給予解痙鎮痛，不能緩解。患者既往有多次類(lèi)似發(fā)作病史，經(jīng)解痙治療后緩解。1個(gè)月前鋇灌腸及腸鏡檢查診斷結腸多發(fā)性息肉。患者父親因腸道息肉致腸梗阻，經(jīng)手術(shù)病理證實(shí)為黑斑息肉綜合征。

    體檢：無(wú)力體型，自動(dòng)體位，神志清楚。口唇可見(jiàn)黑色素斑，雙足底見(jiàn)對稱(chēng)性色素沉著(zhù)。臍周有壓痛，無(wú)反跳痛，腹部未捫及腫塊，腸鳴音亢進(jìn)，移動(dòng)濁音（一）。

    輔助檢查：B超及胸腹聯(lián)合透視提示小腸梗阻，腸套疊不除外。

    手術(shù)經(jīng)過(guò)：術(shù)中發(fā)現全結腸多發(fā)息肉，病變3cm以下。空腸、回腸可見(jiàn)多發(fā)性息肉，其中距回盲部140cm和200cm處各見(jiàn)一直徑約1.5cm和2.5cm大小息肉，腸壁階段性水腫增厚，回腸見(jiàn)兩處腸套疊，長(cháng)度為9.3cm×3.5cm，其中之一為三套疊。腸系膜淋巴結彌漫性腫大，呈黃豆大小，行小腸階段切除。

    病理診斷：回腸壁見(jiàn)錯構瘤性息肉；回腸壁硬化性增生；回腸區十二枚淋巴結，皆呈反應性增生。

    病例討論：

    黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一種少見(jiàn)的家族性疾病，黑斑息肉綜合征（PJS）可發(fā)生于任何年齡，黑斑息肉綜合征（PJS）以青少年多見(jiàn)。黑斑息肉綜合征（PJS）具有三大特征：多發(fā)性胃腸道息肉，息肉可發(fā)生于胃至直腸任何部位，以空腸及回腸多見(jiàn)，屬于錯構瘤一類(lèi)；特定部位的皮膚及黏膜的黑色素斑點(diǎn)，黑色素斑點(diǎn)以口腔黏膜、口唇、雙側手掌和足底多見(jiàn)；遺傳性。該黑斑息肉綜合征（PJS）患兒鋇灌腸和臨床所見(jiàn)符合以上特點(diǎn)。腸道息肉范圍廣，多無(wú)法手術(shù)根治，部分患者息肉可發(fā)生惡變。黑斑息肉綜合征（PJS）胃腸道癥狀常有息肉引起的胃腸道出血、腹痛和腸套疊，當并發(fā)腸道大出血或腸套疊時(shí)可做部分腸切除。在胃腸道鋇餐或其他影像檢查中，如發(fā)現多發(fā)息肉，應仔細詢(xún)問(wèn)家族史，檢查體表有無(wú)色素沉著(zhù)。