據一項新的研究披露，監控早期乳腺癌患者血液中的循環(huán)腫瘤DNA能在診所用常規方法發(fā)現腫瘤之前約8個(gè)月準確地預測腫瘤的復發(fā)。這些發(fā)現為提前治療患者以防止癌癥轉移打開(kāi)了一個(gè)機會(huì )之窗，它們也表明一種非侵入性的血液化驗或可在某一天幫助確認具有腫瘤復發(fā)高風(fēng)險的癌癥患者，指導為這些患者定制的靶向治療。

    未能在手術(shù)或化療后根除腫瘤中的所有細胞會(huì )有癌癥復發(fā)并侵入其它器官的風(fēng)險，這種情況被稱(chēng)作轉移性疾病。測序技術(shù)使得分析腫瘤脫落至血液中的DNA成為可能，它能發(fā)現腫瘤復發(fā)的早期征兆。然而，對非轉移性癌癥采用測序方法一直是一種重大挑戰，因為在血液中的循環(huán)腫瘤DNA常常十分稀少。

    對乳腺癌尤其如此，因為95%的婦女是在疾病的早期、非轉移階段被診斷的，而此時(shí)提供可治愈療法的機會(huì )是最大的。Isaac Garcia-Murillas和同事在此前瞻性地研究了55位患有早期乳腺癌的患者，她們在手術(shù)后接受了化療。

    應用數字聚合酶鏈式反應和大規模平行測序，研究人員對病人血液（病人在手術(shù)后約2年中常規性地接受抽血檢查）中的腫瘤特異性突變進(jìn)行追蹤。在15名最終有腫瘤復發(fā)的患者中，12位患者的循環(huán)腫瘤DNA準確地預測了腫瘤的復發(fā)，它比常規成像檢查發(fā)現復發(fā)腫瘤提前了約8個(gè)月的中位時(shí)間。這種方法能夠發(fā)現除大腦外所有部位的轉移性腫瘤，這提示血腦屏障可能阻止了腦部腫瘤DNA進(jìn)入全身循環(huán)。

    對某些患者而言，腫瘤DNA分析揭示了與轉移或耐藥性有關(guān)的突變，這對設計針對這些突變的治療策略會(huì )有幫助。在一則相關(guān)的《焦點(diǎn)》文章中，Tilak Sundaresan和Daniel Haber討論了基于循環(huán)腫瘤DNA分子診斷學(xué)在推進(jìn)癌癥患者精密用藥中的前途和挑戰。