約翰霍普金斯大學(xué)Kimmel癌癥中心的科學(xué)家們?cè)谝豁?xiàng)測(cè)試中將血液癌癥DNA檢測(cè)與基因組測(cè)序技術(shù)結(jié)合到一起，證實(shí)其可用于篩查癌癥，監(jiān)控癌癥患者復(fù)發(fā)，以及尋找手術(shù)后的殘留癌。

　　“這種方法利用了基因組測(cè)序能夠檢測(cè)血液中循環(huán)腫瘤DNA的能力,為我們提供了一種敏感的途徑來檢測(cè)和監(jiān)控癌癥，”約翰霍普金斯大學(xué)腫瘤學(xué)教授和癌癥生物學(xué)計(jì)劃聯(lián)合主任Victor Velculescu博士說。

　　發(fā)表在11月28日《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》（Science Translational Medicine）雜志上一篇論文描述了這一新方法。為了開發(fā)這一測(cè)試，科學(xué)家們從晚期結(jié)直腸癌和乳腺癌患者以及健康個(gè)體處取得血液樣本，搜尋了脫落進(jìn)入血液的DNA。

　　研究人員采用全基因組測(cè)序技術(shù)對(duì)血液樣本中發(fā)現(xiàn)的DNA進(jìn)行了檢測(cè)分析，對(duì)比了來自癌癥患者和健康人的DNA序列。隨后科學(xué)家們?cè)贒NA中尋找了癌癥的蛛絲馬跡：只發(fā)生于癌細(xì)胞中的染色體顯著重排或染色體數(shù)目改變。

　　研究人員沒有在健康個(gè)體血液中發(fā)現(xiàn)癌癥特異性染色體改變的跡象，卻在所有7名結(jié)腸癌患者和3名乳腺癌患者血液中發(fā)現(xiàn)了各種癌癥特異性的改變。利用專門的生物信息學(xué)方法，他們能夠在血液樣本包含的數(shù)百萬DNA序列中檢測(cè)到有一小部分發(fā)生了這些改變。

　　“這證明了用基因組測(cè)序鑒別染色體改變有可能是一種有用的工具，用于在血液中以及可能在其他體液中直接檢測(cè)癌癥DNA。不過還需要更大型的臨床試驗(yàn)來確定這種方法的最佳應(yīng)用，”約翰霍普金斯大學(xué)博士后研究人員Rebecca Leary說。

　　研究人員指出在癌癥早期階段循環(huán)DNA有可能較少，因此不進(jìn)行更廣泛的測(cè)序，檢測(cè)將會(huì)更具挑戰(zhàn)性。隨著測(cè)序成本降低，研究人員希望在更早期階段檢測(cè)癌癥有可能更加可行。

　　Velculescu說進(jìn)一步的研究將會(huì)重點(diǎn)探討如何利用新測(cè)試幫助醫(yī)生做出治療決定。例如血液檢測(cè)可以鑒別出某些染色體改變，由此指導(dǎo)醫(yī)生處方某些抗癌藥物或決定患者是否參與某些特異基因缺陷靶向性藥物的臨床試驗(yàn)。目前，醫(yī)生們是利用活檢自原發(fā)腫瘤的細(xì)胞材料來做出這些決定的，然而腫瘤材料往往是難以得到或無法獲取的。

　　在早先的工作中，約翰霍普金斯大學(xué)研究團(tuán)隊(duì)對(duì)血液中的DNA進(jìn)行基因組測(cè)序發(fā)現(xiàn)了染色體重排，新研究正是在此基礎(chǔ)上開展。過去的研究要求有原發(fā)性腫瘤樣本，并了解此腫瘤中的DNA改變才能在血液中尋找那些相同的改變。新測(cè)試不需原發(fā)性腫瘤樣本，并納入了染色體拷貝數(shù)改變分析。

　　“這是我們正開發(fā)用于癌癥診斷的技術(shù)的一項(xiàng)進(jìn)展，通過與我們的知識(shí)相結(jié)合，我們能夠建立更好的方法來檢測(cè)疾病，”約翰霍普金斯大學(xué)腫瘤學(xué)家和Swim Across America實(shí)驗(yàn)室主任Luis Diaz說。