愛伯特綜合征是顱面部及手足發(fā)育異常的先天性疾病（ICD-10-Q），由于位于第10號染色體上（10q25-q26）的成纖維細胞生長因子受體2 （FGFR2）基因發(fā)生突變所致，呈常染色體顯性遺傳，但多數(shù)愛伯特綜合征患者無家族史，而為新發(fā)突變所致，但致病基因可以遺傳。愛伯特綜合征患病率約二十萬分之一。
 

  愛愛醫(yī)配圖：一位愛伯特氏綜合征患者的顱面部畸形

（本文圖片選自：http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Apert1.jpg）

                                       
    一、愛伯特綜合征的臨床表現(xiàn)

    愛伯特綜合征的特征為并指（趾），其拇指（趾）較寬大，手指的指節(jié)間關節(jié)也緊連，但掌-指關節(jié)則正常；寬頭、凸眼；鼻子較短小且額鼻交界處較凹陷；臉部的凹陷使鼻喉空間減少，鼻呼吸道因而阻塞，導致患者常用口來呼吸，如此又加大口部附近的畸形。 由于患者的大腦胼胝體與大腦皮質邊緣葉部位畸形，所以會伴隨不同程度的智力障礙，但仍有患者智力正常。

    二、愛伯特綜合征的診斷

    根據(jù)典型的癥狀、體征可以進行臨床診斷。

    三、愛伯特綜合征的治療

    愛伯特綜合征患兒如果早期接受治療，將可在出生后三個月到兩歲間進行顱縫愈合的切開、眼眶上緣及額骨的前移。但若突眼嚴重，則可考慮做顱顏整片前移。因顱縫早期閉合限制頭骨生長，促使腦壓提高，早期進行顱切開手術對減低腦部壓力會有幫助。