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《遺傳性血色病的診斷及治療》專家PPT內容簡介
    病例報告
    患者資料
    男性,50歲
    癥狀:乏力
    無飲酒史,無近期藥物應用史
    ALT1197U/L
    TIBL34μmol/L
    2.5年前曾有類似發(fā)作
    陰性結果
    病毒標志物
    自身抗體系列
    銅藍蛋白
    陽性結果
    血清鐵:61.2μmmol/L(10.7-26.9)
    總鐵蛋白結合力:73.7μmmol/L(48.3-68)
    轉鐵蛋白飽合度:83%(20%-45%)
    血清鐵蛋白:413.3μg/L(24-336)
    血色病
    廣義的血色病（Hemochromatosis，HC）是指鐵過量沉積于肝臟、胰腺、心臟及其他實質器官，并對這些器官的結構和功能造成損害的疾病狀態(tài)。
    遺傳性血色病（Hereditaryhemochromatosis，HH），是由于先天性鐵代謝異常造成上述結果的遺傳性疾病。繼發(fā)性血色病是由于其他疾病或治療措施所導致體內鐵過度沉積。
    血色病的分類
    遺傳性血色病
    1）血色病基因（（haemochromatosisgene,HFEgene）相關;
    2)非HFE相關

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