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    肥大細胞增多癥(3)

    2012-01-06 10:40 閱讀:5975 來(lái)源:八爪 責任編輯:申瓊鶴
    [導讀] 37歲男性,潮紅、低血壓入院?是變態(tài)反應還是毒物作用?還是毫無(wú)思路可言?本期MGH病歷報道,從潮紅、低血壓的病生理機制說(shuō)起,最終鎖定肥大細胞增多癥,給你一個(gè)全面的診斷思路。 【病例】 當日上午,患者出現噴嚏、鼻漏、咽喉不適,之后出現發(fā)熱。服用OTC

        診斷明確后如何治療呢?

        肥大細胞增多癥的治療主要目的是減輕肥大細胞對機體的負擔。針對本病例中的病人治療原則是避免誘因、使用減少肥大細胞脫顆粒的藥物,同時(shí)使用相應的阻斷劑。具體可以應用組胺受體H1和H2阻斷劑、色甘酸鈉(阻止肥大細胞脫顆粒)、白三烯受體阻斷劑、質(zhì)子泵抑制劑。

        【附】關(guān)于肥大細胞增多癥

        肥大細胞增多癥(mastocytosis)是一種肥大細胞在組織(皮膚、骨髓)中病理性的聚集的綜合征。WHO根據臨床表現和病理表現將該綜合癥分為7種類(lèi)型,分別為皮膚型肥大細胞增多癥、靜止性肥大細胞增多癥(Indolent systemic mastocytosis)、系統性肥大細胞增多癥伴非肥大細胞系克隆性血液疾病(Systemic mastocytosis with an associated hematologic non?mast-cell lineage disorder)、浸潤性系統性肥大細胞增多癥(Aggressive systemic mastocytosis)、肥大細胞白血病(Mast-cell leukemia)、皮外肥大細胞瘤(Extracutaneous mastocytoma)、肥大細胞肉瘤(Mast-cell sarcoma)。系統性肥大細胞增多癥指的是累積內臟器官(通常指骨髓)的肥大細胞增多癥,而這種類(lèi)型可伴或不伴皮膚受累。

        KIT基因:KIT基因編碼的是一種跨膜的受體Kit,該受體的細胞外部分可以與干細胞細胞因子(cytokine stem cell factor, SCF)結合,從而激活了前體細胞增殖分化為肥大細胞的過(guò)程。而在KIT基因816位點(diǎn)的突變使天冬氨酸被纈氨酸替代,從而導致該受體的持續激活,最終導致肥大細胞的增殖。

        癥狀相關(guān):肥大細胞增多癥的臨床癥狀的產(chǎn)生并不是由于肥大細胞的組織浸潤,而是肥大細胞的脫顆粒后顆粒中的物質(zhì)釋放到組織中產(chǎn)生的一系列作用。肥大細胞顆粒中包含組胺、各種蛋白酶(類(lèi)胰蛋白酶、糜蛋白酶)、蛋白多糖(肝素、硫酸軟骨素)。其中的血管活性物質(zhì)(組胺、LTC4、PGD2)作用于局部或者遠端組織導致血管擴張,從而導致潮紅、心動(dòng)過(guò)速、低血壓、暈厥。組胺還能導致皮膚的紫癜表現和壁細胞的胃酸高分泌狀態(tài)。肥大細胞中還富含各種細胞因子,肥大細胞被破壞后釋放到組織中的腫瘤壞死因子(TNF-α)和白細胞介素-6(IL-6)可能與病理性的乏力和骨質(zhì)疏松相關(guān)。


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