應根據遺傳家族史、發(fā)病年齡、甲狀腺腫和甲亢的臨床表現，結合高甲狀腺激素血癥、正常或升高的TSH等指標確診PRTH。臨床上關(guān)鍵在于和垂體TSH瘤相鑒別。還要注意與其他TSH升高的疾病鑒別：如原發(fā)性甲減、TSH受體變異引起的TSH受體抵抗綜合癥、異位TSH綜合癥、藥物性TSH升高等。

 

　　（六）治療

 

　　PRTH的合理治療是抑制TSH的過(guò)度分泌。然而，至今還沒(méi)有比較理想的治療措施。文獻報道，甲狀腺素、三碘甲狀腺醋酸均可使TSH分泌減少，但其臨床療效并不肯定，而且，甲狀腺激素水平可進(jìn)一步升高，由此加重甲亢癥狀。所以，臨床上不推薦應用此類(lèi)藥物。溴隱停能夠完全或部分抑制TSH的分泌，但僅對10%的病人有效。至于生長(cháng)抑素類(lèi)似物在PRTH治療中的意義，目前也無(wú)一致性的結論，其近期效果同溴隱停相似，而兩者的遠期作用并不令人滿(mǎn)意。

 

　　GRTH患者甲狀腺激素水平增高有代償性維持正常代謝的作用，故一般不需要特殊治療。如果采用了不適當的治療，患者可能會(huì )出現甲減表現。不過(guò)，對GRTH伴甲減的兒童患者，可給予較大劑量的甲狀腺激素制劑，并根據骨成熟和神經(jīng)系統的發(fā)育情況調整用量。

 

　　無(wú)論是何種甲狀腺激素抵抗，均不適合應用抗甲狀腺藥物、手術(shù)或放射性碘治療。因為降低循環(huán)中的甲狀腺激素水平，會(huì )削弱甲狀腺激素對垂體TSH細胞分泌的負反饋抑制作用，使血清TSH濃度進(jìn)一步升高，TSH細胞增生，甚至發(fā)展為垂體瘤。