特納綜合征癥狀：

    患有特納氏綜合征的女孩并發(fā)身材矮小癥，出生后身高增長(cháng)緩慢，成年期身高約135-140cm。此外，還能有以下體征：

    1、蹼狀頸（肩膀和脖子兩側部位變厚）

    2、后發(fā)際低

    3、耳朵位置低

    4、眼瞼下垂

    5、輕度肘外翻

    6、手部和腳部腫脹

    7、指（趾）甲發(fā)育不良

    8、多痣

    患兒外生殖器一直保持嬰兒型。小陰唇發(fā)育不良，子宮不能觸及。大部分患兒智能正常。常因生長(cháng)遲緩、青春期無(wú)性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等就診。其血清FSH、LH在嬰兒期即已增高，但雌二醇水平甚低。

    檢查診斷：

    早期診斷特納氏綜合征對治療非常重要，可以通過(guò)血液檢查染色體確診，這種檢查叫染色體核型分析。

    正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO ，即缺少一條性染色體X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合體，據此就可診斷為特納氏綜合征。

    治療護理：

    特納氏綜合征可用生長(cháng)激素治療，越早治療效果越好。生長(cháng)激素可以幫助加快生長(cháng)速度獲得更理想的成人身高。醫生也可能推薦聯(lián)合應用其他治療，以進(jìn)一步促進(jìn)患者的發(fā)育。

    此外，由于本征患兒多數智能發(fā)育正常，因此，改善其最終成人期身高和性征發(fā)育是保證患兒心理健康的重要措施。

    診斷明確后，即可用基因重組人生長(cháng)激素，每日0.15U/kg皮下注射，可使患兒身高明顯出長(cháng)。如合并口服司坦唑醇（stanozolol，康力龍），每日25～50μg/kg，則效果更顯著(zhù)。

    用藥期間應定期檢測甲狀腺功能和骨齡發(fā)育情況。當患兒骨齡達12歲以上時(shí)即可給予口服小劑量雌激素治療，以促使乳房和外陰發(fā)育，如：妊馬雌酮（premarin），自每日 310μg開(kāi)始，根據臨床效果逐步增加劑量；或乙炔雌酚（10～20μg/d）；或己烯雌酚（0.1～0.5mg/d）。

    極少數嵌合型患者可能有生育能力，但其自然流產(chǎn)率和死胎率極高，且30%活產(chǎn)子代患有染色體畸變，以45，X/46，XX和47，XX（或XY），+21多見(jiàn)。

    任何治療，都不能促進(jìn)卵巢發(fā)育，都不能使患者恢復生育功能。治療的目的，在于促進(jìn)身高，刺激乳房及生殖器官發(fā)育。

    預防保健：

    為避免孕育有先天畸形的孩子，醫生建議最好在孕前3個(gè)月進(jìn)行染色體檢查，尤其是30歲以上的孕婦和有遺傳病家族史的育齡夫婦。在孕前進(jìn)行染色體檢查，可了解夫妻雙方的生育功能并預測后代的風(fēng)險。盡早篩查出染色體異常者，自然也就不可能再遺傳給下一代，出現我們遇到的發(fā)育遲緩、先天畸形的這些孩子。